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Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des tumeurs du tube digestif provenant des cellules mésenchymateuses souches de la paroi intestinale (cellules interstitielles de Cajal). Le diagnostic repose habituellement sur l'endoscopie. Le traitement est l'ablation chirurgicale.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont classées comme un type de sarcome des tissus mous et sont le type le plus fréquent de sarcome du tractus gastro-intestinal. Globalement, ils sont très rares avec environ 4000 à 6000 nouveaux cas par an aux États-Unis (1).
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) résultent de mutations des récepteurs tyrosine kinases. La grande majorité est causée par une mutation du gène C-KIT, alors que certains sont causés par une mutation du gène PDGFRA (2). Certaines sont la conséquence d'une radiothérapie ancienne de l'abdomen pour d'autres tumeurs. Les autres sont causés par une variété de mutations moins fréquentes et sont généralement appelés tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) de type sauvage.
Dans une étude, 51% des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) se sont produits dans l'estomac, 36% dans l'intestin grêle et un petit nombre dans l'œsophage, le côlon et le rectum (3). La moyenne d'âge au début des troubles est de 50 à 60 ans.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) peuvent se produire en cas de syndrome génétique. Les deux plus fréquentes sont les suivantes
Déficit familial en SDH (syndrome de Carney-Stratakis)
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) ont souvent une croissance lente, mais elles présentent un large éventail de potentiels malins. Le potentiel malin d'une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) particulière est lié à son origine dans le tube digestif, à la taille de la tumeur primitive et à la fréquence mitotique observée à la biopsie (ou pathologie chirurgicale). Parmi celles-ci, les petites tumeurs de l'estomac avec un faible taux mitotique ont les évolutions les plus favorables. Celles qui mesurent < 2 cm ont un très faible potentiel malin (2 à 5%) et sont souvent traitées par l'observation.
Les symptômes des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) varient selon la localisation mais sont généralement une hémorragie, un syndrome dyspepsique ou une occlusion. Elles sont également fréquemment identifiées fortuitement sur l'imagerie qui est effectuée pour une autre raison.
Références générales
1. Cancer.Net: Gastrointestinal Stromal Tumor—GIST: Statistics. Consulté le 1/08/23
2. Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, et al: PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Science 299(5607):708-710, 2003. doi: 10.1126/science.1079666
3. Tran T, Davila JA, El-Serag HB: The epidemiology of malignant gastrointestinal stromal tumors: An analysis of 1,458 cases from 1992 to 2000. Am J Gastroenterol 100(1):162–168, 2005. doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40709.x
Diagnostic des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)
Endoscopie
Le diagnostic de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) est habituellement établi par une endoscopie associée à des biopsies et une écho-endoscopie pour la classer par stades.
L'immunohistochimie avec coloration positive pour CD117 (C-KIT) et DOG-1 sont pathognomoniques du diagnostic de tumeurs stromales gastro-intestinales.
Une fois le diagnostic posé, tous les patients doivent bénéficier d'une classification par stade complète par TDM du thorax, de l'abdomen et du bassin.
Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)
Exérèse chirurgicale
Le traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) est l'ablation chirurgicale. Les patients présentant une maladie métastatique (le plus souvent au niveau du foie) peuvent également être candidats à la chirurgie en fonction de l'importance de l'atteinte hépatique, de la taille de la tumeur et de la résécabilité chirurgicale.
L'inhibiteur de tyrosine kinase imatinib peut être utilisé lorsque les tumeurs sont positives pour la protéine KIT CD117; il est efficace en cas de tumeurs stromales gastro-intestinales malignes non résécables et/ou métastatiques et comme traitement adjuvant après résection chez l'adulte (1). L'imatinib est également fréquemment administré avant la chirurgie pour réduire la taille des tumeurs résécables et rendre la chirurgie possible ou plus facile. Pour les tumeurs réfractaires à l'imatinib, le sunitinib et le régorafenib peuvent être utilisés.
L'avapirinib, un autre inhibiteur de tyrosine kinase, doit être utilisé comme traitement de première intention chez les patients présentant une mutation de l'exon 18 du PDAF (platelet-associated growth factor receptor alpha), dont les mutations PDGFRA D842V.
Référence pour le traitement
1. Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 373(9669):1097–1104, 2009. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6. Clarification and additional information. Lancet 374(9688):450, 2009.
