Le syndrome de l'homme raide est un trouble du système nerveux central qui provoque une raideur musculaire et des spasmes progressifs.
(Voir aussi Revue générale des troubles du système nerveux périphérique.)
Le syndrome de la personne raide (anciennement appelé syndrome de l'homme raide) affecte le système nerveux central mais comprend des manifestations neuromusculaires.
La plupart des patients qui ont un syndrome de l'homme raide ont des anticorps contre l'acide glutamique décarboxylase (GAD), l'enzyme concernée dans la production du neurotransmetteur inhibiteur GABA (acide gamma-aminobutyrique). Cependant, le syndrome de l'homme raide peut être
Auto-immun
Paranéoplasique
Idiopathique
Le type auto-immun survient souvent avec le diabète de type 1, ainsi que d'autres troubles auto-immuns, dont la thyroïdite, le vitiligo et l'anémie pernicieuse. Des auto-anticorps dirigés contre plusieurs protéines touchées dans les synapses à GABA glycinergiques sont présents dans le type auto-immun, touchant essentiellement les neurones inhibiteurs, lesquels ont leur origine dans la corne ventrale de la moelle épinière.
Très peu de patients ont le type paranéoplasique. Des anticorps anti-amphiphysine sont souvent présents; les anti-GAD ne le sont généralement pas. Le syndrome de l'homme raide paranéoplasique est généralement associé à un cancer du sein, mais il peut également se produire en cas de cancer du poumon, du rein, de la thyroïde, du côlon ou en cas de lymphome de Hodgkin.
Symptomatologie du syndrome de l'homme raide
Les manifestations cliniques du syndrome de l'homme raide sont similaires dans tous les types. Une raideur, une rigidité et des spasmes musculaires se développe insidieusement dans le tronc, l'abdomen et, à un degré moindre, dans les jambes et les bras. Les patients sont par ailleurs normaux et l'examen n'objective qu'une hypertrophie et une raideur musculaire. Le syndrome de la personne raide évolue généralement, conduisant à un handicap et à une raideur de tout le corps.
Diagnostic du syndrome de l'homme raide
Le diagnostic du syndrome de l'homme raide est basé sur la reconnaissance de symptômes et est conforté par des tests d'anticorps, une réponse au diazépam et les résultats des EMG, qui montre une activité électrique de la contraction apparemment normale.
Traitement du syndrome de l'homme raide
Diazépam ou baclofène
Immunoglobulines IV (IgIV)
Parfois, rituximab ou échanges plasmatiques.
Un traitement symptomatique existe pour le syndrome de personne raide. Le diazépam est le seul médicament de choix; qui diminue de manière efficace l'hypertonie musculaire. Si le diazépam est inefficace, le baclofène, par voie orale ou par voie intrathécale, peut être envisagé. Cependant, ces recommandations ne sont pas étayées par des essais randomisés.
Les corticostéroïdes sont à présent évités car des effets indésirables sont associés à l'utilisation prolongée des doses élevées nécessaires pour contrôler les symptômes. L'azathioprine, le méthotrexate et le mycophénolate mofétil ne sont plus utilisés.
Les IgIV peuvent entraîner une amélioration pouvant aller jusqu'à un an (1). Si les patients ne répondent pas aux IgIV, le rituximab (2) ou les échanges plasmatiques peuvent être suggérés.
Références pour le traitement
1. Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al: High-dose intravenous immune globulin for stiff-person syndrome. N Engl J Med 27;345 (26):1870–1876, 2001. doi: 10.1056/NEJMoa01167
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al: Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Points clés
Il existe 3 types de syndrome de l'homme raide: auto-immun, paranéoplasique et idiopathique.
Le syndrome de l'homme raide affecte le système nerveux central mais provoque une raideur musculaire progressive, une rigidité et des spasmes, principalement dans le tronc et l'abdomen.
Effectuer un diagnostic en fonction des symptômes, de la réponse au diazépam et des résultats des tests de détection des anticorps et des examens EMG.
Traiter par du diazépam ou, s'il est inefficace, le baclofène; d'autres options comprennent les IgIV, le rituximab et les échanges plasmatiques.
