La schizophrénie et les troubles psychotiques apparentés (le trouble psychotique bref, trouble délirant, le trouble schizoaffectif, le trouble schizophréniforme et la personnalité schizotypique) sont caractérisés de la manière la plus évidente par des symptômes psychotiques et souvent par des symptômes négatifs et un dysfonctionnement cognitif.
Les symptômes psychotiques comprennent les idées délirantes, les hallucinations, les pensées et paroles désorganisées et des comportements moteurs étranges et inadéquats (dont la catatonie).
Les symptômes négatifs correspondent à une diminution ou à un manque d'émotions et de comportements normaux, tels qu'une affectivité lisse et un manque de motivation.
Le dysfonctionnement cognitif dans ces troubles affecte l'attention, la fonction exécutive et la mémoire.
Le diagnostic repose sur les symptômes et l'évolution de la maladie. Les marqueurs biologiques de la maladie n'ont pas encore été identifiés, mais ils sont intensément recherchés.