Trastornos recesivos ligados al cromosoma X

Si un gen está ligado al cromosoma X, quiere decir que está localizado en el cromosoma X. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X suelen desarrollarse solo en los varones. Este desarrollo exclusivo de los varones se produce porque los varones solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, no existe un gen emparejado para que compense el efecto del gen anormal. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que habitualmente reciben un gen normal o gen de compensación en el segundo cromosoma X. El gen normal o compensador, generalmente, evita que las mujeres desarrollen el trastorno (a menos que el gen compensador se inactive o se pierda).

Si el padre tiene el gen anormal ligado al cromosoma X (y por lo tanto la enfermedad) y la madre tiene dos genes normales, todas sus hijas recibirán un gen anormal y un gen normal, lo que las hace portadoras del gen anormal. En cambio, ninguno de los hijos varones recibirá el gen anormal, ya que reciben el cromosoma Y del padre.

Si la madre es portadora y el padre tiene el genes normal, cualquier hijo varón tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen anormal de la madre (y desarrollar el trastorno). Cualquier hija tiene un 50% de probabilidad de recibir un gen anormal y otro normal (convirtiéndose en portadora) y un 50% de probabilidad de recibir dos genes normales.