Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica. Tienden a causar defectos congénitos, discapacidad intelectual y problemas en el desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados pueden morir antes del nacimiento o durante la lactancia o la infancia.
Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen
Los síndromes de deleción cromosómica pueden sospecharse antes o después del nacimiento. El diagnóstico de estos síndromes se confirma mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.
