- Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Trisomía 18
- Trisomía 13
- Introducción a los síndromes de deleción cromosómica
- Síndrome de Cri-du-Chat
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Noonan
- Trisomía X
- Síndrome de Turner
- Síndrome XYY
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo.
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
En la trisomía X, el cromosoma adicional generalmente se hereda de la madre. Cuanto mayor sea la madre, mayor es la posibilidad de que el feto presente el síndrome. Alrededor de 1 de cada 1000 niñas nacen con el tercer cromosoma X.
La trisomía X rara vez causa alteraciones físicas obvias. Las niñas con trisomía X pueden tener una inteligencia ligeramente inferior, problemas con las habilidades verbales, y más problemas escolares que sus hermanos. Algunas veces el síndrome causa irregularidades menstruales e infertilidad. Sin embargo, algunas mujeres con trisomía X han dado a luz a niños físicamente normales con cromosomas normales.
Se han identificado casos muy raros de niñas con cuatro e incluso cinco cromosomas X. Cuantos más cromosomas X tenga la niña, mayor es la probabilidad de discapacidad intelectual y de anomalías físicas.
