El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por un problema genético que incide de forma casi exclusiva en las niñas y que afecta al desarrollo después de un período inicial de 6 meses de desarrollo normal.
El síndrome de Rett está causado por una mutación genética.
Los síntomas consisten en una disminución de las habilidades del lenguaje y las habilidades sociales después de un período inicial de desarrollo normal.
El diagnóstico se basa en la observación médica del crecimiento y desarrollo tempranos del niño y pruebas genéticas.
El tratamiento consiste en un enfoque multidisciplinario que se centra en el tratamiento de los síntomas y el apoyo educativo.
El síndrome de Rett es un trastorno genético y del neurodesarrollo muy poco frecuente que se diagnostica mayoritariamente en niñas. Los niños afectados se identifican con mucha menos frecuencia que las niñas porque los fetos masculinos afectados a menudo mueren antes del nacimiento. Las niñas con síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto.
El síndrome de Rett está causado por la mutación de uno o más genes necesarios para el desarrollo del cerebro.
Causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distint.
Síntomas del síndrome de Rett
Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta un momento comprendido entre los 6 meses y los 18 años de edad.
Cuando se desencadena el trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las habilidades sociales. A medida que el trastorno progresa, los niños suelen mostrar movimientos repetitivos de las manos que se asemejan a lavarse o retorcerse. Se pierden los movimientos intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son torpes. Pueden producirse problemas respiratorios. Desarrollan una discapacidad intelectual que generalmente es grave. A menudo se presentan convulsiones y, con el tiempo, la movilidad puede verse afectada. Más adelante, los niños pueden desarrollar escoliosis y muchas veces tienen problemas cardíacos. Pueden tener un crecimiento lento y tienden a presentar dificultades para mantener el peso.
Pueden presentarse ligeras mejorías espontáneas en la interacción social en los últimos años de la infancia y en los primeros años de la adolescencia, pero los problemas de lenguaje y comportamiento de las manos persisten.
Diagnóstico del síndrome de Rett
Evaluación médica
Prueba genética
Los médicos establecen el diagnóstico del síndrome de Rett mediante la observación de los síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño y siguiendo los criterios establecidos. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.
Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas para detectar el gen mutado y otros genes.
Tratamiento del síndrome de Rett
Equipo médico de apoyo
Educación especial de apoyo
Tratamiento de los síntomas
Tratamiento de las convulsiones y los problemas de comportamiento de las manos con anticonvulsivos y medicamentos para el comportamiento
Posiblemente trofinetida
No hay ninguna cura para el síndrome de Rett.
El tratamiento más eficaz para el síndrome de Rett es el que lleva a cabo un equipo médico compuesto por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda. La mayoría de personas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación.
Los médicos pueden administrar medicamentos para controlar las convulsiones y los problemas de comportamiento de las manos, ayudar a aliviar los problemas respiratorios o ayudar en los problemas de movimiento.
Trofinetide es un medicamento disponible para el tratamiento del síndrome de Rett en adultos y niños a partir de 2 años de edad.
Se necesitan revisiones médicas regulares para controlar la progresión de la escoliosis y los problemas cardíacos.
El apoyo nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener su peso.
El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con síndrome de Rett tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, es decir, un entorno donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad. La Americans with Disability Act (Ley para los estadounidenses con discapacidad) y la Section 504 of the Rehabilitation Act (Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) también proporcionan alojamiento en escuelas y otros lugares públicos.
Pronóstico del síndrome de Rett
El pronóstico a largo plazo, incluyendo la expectativa de vida, es variable. Sin embargo, generalmente los niños sobreviven hasta la edad adulta con el apoyo de un equipo médico. Existen muchos factores que afectan al pronóstico, como el control eficaz de las convulsiones, el hecho de que la persona afectada conserve la capacidad de caminar y la alimentación.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): (ley de Educación para las Personas con Discapacidad, IDEA por sus siglas en inglés): una ley estadounidense que pone a disposición de los niños con discapacidades educación pública adecuada y gratuita y que garantiza la educación especial y los servicios relacionados para esos niños
Americans with Disability Act: (ley para los estadounidenses discapacitados): una ley estadounidense que prohíbe la discriminación por motivos de discapacidad
Section 504 of the Rehabilitation Act: (sección 504 de la Ley de Rehabilitación): una ley estadounidense que garantiza ciertos derechos a las personas con discapacidad
International Rett Syndrome Foundation (Fundación Internacional para el Síndrome de Rett): una organización que proporciona recursos educativos, de apoyo, comunitarios y de información para todas las personas con síndrome de Rett
