Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer".
Los defectos congénitos de la cara y el cráneo (llamados anomalías craneofaciales) son bastante frecuentes. Pueden afectar solo una parte específica del cuerpo, como la boca (labio leporino o paladar hendido) o pueden formar parte de un síndrome genético compuesto por muchas anomalías, como el síndrome de Treacher Collins, en el que los defectos congénitos afectan no solo la cara sino también otras muchas partes del cuerpo.
Las anomalías craneofaciales están causadas por el crecimiento o desarrollo anormal de la cabeza y/o los huesos faciales mientras el bebé crece dentro de la madre. Los defectos más frecuentes del rostro son labio leporino y paladar hendido. Otros defectos pueden afectar a orejas, ojos, y mandíbula. Algunas anomalías craneofaciales que afectan el cráneo son la macrocefalia (el cráneo es demasiado grande), la microcefalia (el cráneo es demasiado pequeño) y la craneosinostosis (las uniones entre los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto).
Los defectos congénitos se pueden clasificar como
Deformidades
Malformaciones
Una deformidad es un cambio en la forma de una parte del cuerpo. Una deformidad está causada por una presión inusual sobre el bebé cuando está en el útero (por ejemplo, la capa externa de una oreja está plegada) o una vez nacido (por ejemplo, algunas deformidades del cráneo). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos. Algunas deformidades mejoran sin tratamiento al cabo de unos días, pero otras necesitan tratamiento.
Una malformación es un error en el desarrollo del bebé que ocurre en el útero. Las causas de las malformaciones incluyen anomalías cromosómicas, defectos de un solo gen, y factores ambientales (como teratógenos, que son sustancias conocidas por causar defectos congénitos). Una malformación también puede estar causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunos casos, la causa es desconocida. Alrededor del 3 al 5% de los bebés nacen con una malformación.
