La osteopetrosis engloba un conjunto de trastornos hereditarios muy poco frecuentes que aumentan la densidad de los huesos y provocan su crecimiento anómalo.
Estas enfermedades se producen cuando el organismo no recicla las células óseas viejas.
Los síntomas típicos consisten en crecimiento óseo deteriorado y huesos gruesos que se rompen fácilmente.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de las radiografías.
La osteopetrosis que aparece en la lactancia puede ser mortal si no se trata.
No hay ninguna cura, pero algunos tratamientos ayudan a aliviar los problemas causados por estos trastornos.
(Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.)
La osteopetrosis es consecuencia de anomalías en determinados genes. Estos genes anómalos son hereditarios. Es decir, pasan de padres a hijos.
Las células óseas se forman de manera constante pero lenta, viven durante un período y luego quedan reabsorbidas en un proceso de reciclaje. En la osteopetrosis, el organismo no recicla las células óseas viejas. El resultado es el aumento de la densidad o la dureza de los huesos y la alteración de la manera en que se remodelan. Estos cambios hacen que los huesos sean más frágiles de lo normal. El denso tejido óseo, además, colapsa la médula ósea, donde se forman las células sanguíneas.
La osteopetrosis puede ser desde leve hasta grave e incluso potencialmente mortal. Los síntomas de la osteopetrosis pueden comenzar en la infancia (inicio temprano) o más tarde a lo largo de la vida (inicio tardío).
Síntomas de la osteopetrosis
Aunque la osteopetrosis comprende diversos trastornos distintos, en la mayoría de ellos evolucionan muchos síntomas comunes. Generalmente se ve afectado el crecimiento del hueso. Los huesos se endurecen y se rompen con facilidad. La formación de células sanguíneas se vuelve deficitaria debido a la pérdida de médula ósea, lo que deriva en anemia, infecciones o hemorragia.
Un crecimiento excesivo de los huesos del cráneo puede provocar un aumento de la presión craneal; comprimir los nervios (causando parálisis facial o pérdida de la visión o la audición); y deformar la cara y los dientes. Pueden verse afectados los huesos de los dedos de las manos y de los pies, los huesos largos de los brazos y las piernas, la columna vertebral y la pelvis.
Diagnóstico de osteopetrosis
Radiografías
El médico, por lo general, basa el diagnóstico de osteoporosis en los síntomas y en las radiografías que muestran huesos muy densos o con malformaciones.
Cuando la persona no tiene síntomas, a veces la osteopetrosis se detecta solo por casualidad, cuando el médico observa huesos muy densos en radiografías tomadas con otro propósito.
Pronóstico de la osteopetrosis
La osteopetrosis de inicio temprano que no se trata con trasplante de células madrea suele causar la muerte durante la lactancia o la primera infancia. Por lo general, la muerte se produce como resultado de anemia, infecciones o hemorragia.
La osteopetrosis de inicio tardío suele ser muy leve.
Tratamiento de las osteopetrosis
Corticoesteroides
En ocasiones, trasplante de células madre (progenitoras)
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
No existe una cura definitiva para la osteopetrosis.
Los corticoesteroides, como la prednisona, disminuyen la formación de nuevas células óseas y aumentan la tasa de eliminación de células viejas, fortaleciendo los huesos. Los corticoesteroides también pueden ayudar a aliviar el dolor óseo y aumentar la fuerza muscular.
El trasplante de células madre ósea parece haber curado a algunos lactantes con inicio temprano de la enfermedad. Sin embargo, no se conoce el pronóstico a largo plazo después del trasplante.
Las fracturas, la anemia, la hemorragia y la infección requieren tratamiento.
Si existe compresión de los nervios que discurren a través del cráneo, puede ser necesaria su liberación quirúrgica. La cirugía también puede ser necesaria para aliviar el aumento de la presión craneal. La cirugía plástica puede corregir las deformidades graves de la cara y la mandíbula.
Puede necesitarse tratamiento de ortodoncia para corregir las piezas dentales deformadas.
