Las enfermedades de las cadenas pesadas son cánceres de células plasmáticas en las cuales un clon de estas células produce una gran cantidad de fragmentos de anticuerpos anormales llamados cadenas pesadas.
(Véase también Introducción a los trastornos de las células plasmáticas.)
Las células plasmáticas se desarrollan a partir de las células B (linfocitos B), un tipo de glóbulo blanco (leucocito) que normalmente produce anticuerpos (inmunoglobulinas). Los anticuerpos son proteínas que ayudan al organismo a combatir infecciones.
Si una única célula plasmática se multiplica en exceso, el grupo resultante de células genéticamente idénticas (denominado clon) produce una gran cantidad de un único tipo de anticuerpo. Este anticuerpo está compuesto por un solo clon, por tanto se llama anticuerpo monoclonal y también se conoce como proteína M. Las personas con una gran cantidad de proteína M a menudo presentan concentraciones reducidas de otros anticuerpos. En algunos casos, el anticuerpo producido es incompleto, compuesto solo por cadenas ligeras o por cadenas pesadas (los anticuerpos funcionales normalmente se componen de dos pares de cadenas diferentes, llamadas cadenas ligeras y cadenas pesadas).
Existen 5 clases de anticuerpos: IgM, IgG, IgA, IgE e IgD. Cada clase posee su propio tipo de cadena pesada. En las enfermedades de las cadenas pesadas, un clon de células plasmáticas produce un único tipo de cadenas pesadas anormales sin sus cadenas ligeras correspondientes.
Las principales enfermedades de las cadenas pesadas se clasifican según el tipo de cadena pesada producida:
Alfa (de IgA)
Gamma (de IgG)
Mu (de IgM)
Enfermedad de la cadena pesada alfa
La enfermedad de la cadena pesada alfa (enfermedad de la cadena pesada IgA) afecta sobre todo a adultos jóvenes con antepasados de Oriente Medio o mediterráneos. La infiltración de las paredes del tracto intestinal por las células plasmáticas cancerosas a menudo impide la absorción adecuada de los nutrientes de los alimentos (malabsorción), lo que da como resultado diarrea intensa y pérdida de peso. Una forma muy poco frecuente afecta a las vías respiratorias.
Los médicos hacen análisis de sangre cuando sospechan la presencia de la enfermedad de la cadena pesada alfa. Entre estas pruebas se encuentran la electroforesis de proteínas séricas (SPEP por sus siglas en inglés), la inmunoelectroforesis y la medición de las concentraciones de inmunoglobulinas (inmunofijación). La electroforesis de proteínas séricas (SPEP) es una prueba que mide proteínas específicas en el plasma para ayudar a identificar algunas enfermedades. La inmunofijación es una versión más especializada de esta prueba, en la que las proteínas se separan e identifican en base a las reacciones inmunológicas detectables que producen.
También pueden ser necesarios análisis de orina. A veces se extirpa y examina tejido del intestino (biopsia).
La enfermedad de la cadena pesada alfa progresa rápidamente, y algunas de las personas afectadas mueren al cabo de 1 o 2 años. En otras personas, el tratamiento con ciclofosfamida, prednisona (un corticoesteroide) y antibióticos puede retrasar la progresión de la enfermedad o llevar a su remisión.
Enfermedad de las cadenas pesadas gamma
La enfermedad de la cadena pesada gamma (enfermedad de la cadena pesada IgG) afecta sobre todo a hombres de edad avanzada. Algunas personas no presentan síntomas. Algunas personas también sufren otras enfermedades del sistema inmunitario, como la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren o el lupus eritematoso sistémico (lupus).
La infiltración de la médula ósea por las células plasmáticas cancerosas provoca que personas presenten síntomas de infecciones recurrentes, como fiebre y escalofríos asociados a una disminución en el número de glóbulos blancos (leucocitos), y fatiga y debilidad asociados a anemia grave. Las células plasmáticas cancerosas también hacen que el hígado y el bazo aumenten de tamaño.
Se requieren análisis de sangre y de orina para llegar al diagnóstico.
Las personas con síntomas pueden responder a fármacos antineoplásicos (quimioterápicos), corticoesteroides y radioterapia. Pero la enfermedad de la cadena pesada gamma suele progresar rápidamente, y cerca de la mitad de las personas afectadas mueren al cabo de 1 año.
Enfermedad de la cadena pesada mu
La enfermedad de la cadena pesada mu (enfermedad de la cadena pesada IgM), la menos frecuente de las tres enfermedades de cadena pesada, afecta más a menudo a las personas mayores de 50 años. Puede causar un aumento de tamaño del hígado y del bazo, así como también de los ganglios linfáticos en el abdomen. También se pueden producir fracturas y amyloidosis.
Habitualmente se solicitan análisis de sangre y orina. Suele ser necesario realizar un examen de la médula ósea para determinar el diagnóstico.
El tratamiento suele incluir fármacos antineoplásicos y corticoesteroides. El tiempo de supervivencia y la respuesta al tratamiento son muy variables.
