La policitemia verdadera es una neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de todos los tipos de células sanguíneas.
La policitemia vera se debe a mutaciones en el gen de la Janus quinasa 2 (JAK2), que produce una proteína (enzima) que estimula la producción excesiva de células sanguíneas.
Se siente cansancio y debilidad, mareos o dificultad para respirar, o se desarrollan síntomas provocados por los coágulos sanguíneos.
El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre.
El exceso de glóbulos rojos se elimina mediante una flebotomía, y algunas personas toman aspirina (ácido acetilsalicílico) y en algunas ocasiones otros fármacos.
La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa en la que las células hematopoyéticas (que producen sangre) de la médula ósea (células precursoras, también denominadas células madre) se reproducen en exceso.
La policitemia vera implica una mayor producción de todos los tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El aumento de la producción de glóbulos rojos o eritrocitos se denomina eritrocitosis. Algunas veces, en las personas con policitemia vera solo se ha aumentado la producción de glóbulos rojos, pero, por lo general, esta mayor producción se debe a otra causa.
En la policitemia vera, el exceso de glóbulos rojos incrementa el volumen de la sangre y la vuelve más espesa, con lo que se desplaza con menor fluidez por los vasos sanguíneos de pequeño calibre.
La policitemia vera ocurre en aproximadamente 2 de cada 100 000 personas. La edad promedio a la que se diagnostica es de 60 años, y casi nunca la padecen jóvenes menores de 40 años. Entre los menores de 40 años, más mujeres que hombres desarrollan la enfermedad.
Causas de policitemia vera
Más del 95% de las personas con policitemia vera presentan una mutación en el gen JAK2. Esta mutación provoca un exceso en la producción de células sanguíneas.
Además, se han encontrado en algunas personas con policitemia vera mutaciones adicionales en el gen calreticulina (CALR) y en otros genes. Estas mutaciones conducen a la activación prolongada de la quinasa JAK2, la enzima que causa una producción excesiva de glóbulos rojos.
Las células sanguíneas se producen normalmente en la médula ósea. En algunos casos, el bazo y el hígado también empiezan a producir glóbulos sanguíneos. Con el tiempo, en un pequeño porcentaje de los afectados, la médula ósea desarrolla mielofibrosis con cicatrización y es menos capaz de producir células sanguíneas.
Síntomas de la policitemia vera
Por lo general, los síntomas no se manifiestan durante años. Los primeros síntomas por lo general son
Debilidad
Cansancio
Dolor de cabeza (cefaleas)
Mareo leve
Dificultad respiratoria
Sudoración nocturna
Prurito (picor) después de una ducha o un baño
Se puede tener una visión distorsionada, con puntos ciegos o con visión de pequeños destellos de luz (causados por migraña ocular).
El tubo digestivo o las encías pueden sangrar y los pequeños cortes pueden sangrar más de lo que cabría esperar.
La piel, especialmente la de la cara, puede verse enrojecida o con una coloración inusual. Se forma prurito en todo el cuerpo, en especial después del baño. Las personas afectadas pueden sufrir enrojecimiento y sensación de quemazón en manos y pies (eritromelalgia). Con menor frecuencia, puede sufrirse dolor óseo.
Algunas veces, un coágulo de sangre causa los primeros síntomas. El aumento de los glóbulos rojos en la policitemia vera hace que la sangre se espese y pueda coagularse más de lo normal. Este se puede formar en casi cualquier vaso sanguíneo, incluidos los de los brazos, piernas (lo que provoca una trombosis venosa profunda), corazón (que provoca un infarto de miocardio), cerebro (que origina un accidente cerebrovascular) o pulmones (causando una embolia pulmonar). Los trombos también pueden obstruir los vasos sanguíneos que evacuan la sangre del hígado (síndrome de Budd-Chiari), sobre todo en mujeres jóvenes.
En algunos casos el número de plaquetas (partículas sanguíneas parecidas a los glóbulos que ayudan a formar trombos) aumenta (trombocitemia). Aunque se puede pensar que un mayor número de plaquetas siempre causa un exceso de coagulación de la sangre, en las personas con policitemia vera, un número muy elevado de plaquetas puede en realidad causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.
En algunas personas puede aparecer carencia de hierro.
El hígado y el bazo pueden agrandarse al comenzar a producir glóbulos sanguíneos (véase también bazo agrandado). Por este motivo, se puede tener sensación de plenitud en el abdomen. El dolor se intensifica de forma repentina si se forma un trombo en los vasos sanguíneos del hígado o del bazo, causando la muerte de partes de dichos órganos.
El exceso de glóbulos rojos puede estar asociado a úlceras de estómago, gota y cálculos renales. Es muy poco frecuente que la policitemia vera se transforme en leucemia.
Diagnóstico de policitemia vera
Análisis de sangre
Pruebas genéticas y otras pruebas
La policitemia vera se detecta mediante análisis de sangre realizados por otras razones, incluso antes de que aparezca algún síntoma. El número de glóbulos rojos, la concentración de la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de sangre (hematócrito) son inusualmente elevados. El número de plaquetas y de glóbulos blancos también aumenta.
Si el hematocrito es muy elevado, se considera la posibilidad de policitemia. Sin embargo, el diagnóstico no se basa únicamente en este resultado. Una vez detectado que la masa de glóbulos rojos es mayor (policitemia), se debe determinar si se trata de policitemia vera o de policitemia causada por algún otro trastorno (eritrocitosis secundaria). Los antecedentes médicos y los resultados obtenidos durante la exploración física ayudan a distinguir entre policitemia vera y eritrocitosis secundaria, pero por lo general es necesario investigar más a fondo.
También puede medirse la concentración de eritropoyetina en la sangre, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. La concentración de eritropoyetina gereralmente, es extremadamente baja en la policitemia vera, y a menudo, aunque no siempre, es normal o se encuentra elevada en la eritrocitosis secundaria.
Se realizan pruebas para detectar las mutaciones del gen JAK 2 para confirmar el diagnóstico de policitemia vera. Si esas mutaciones no se detectan, los médicos buscan las mutaciones CALR y a veces otras mutaciones, que también son útiles para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento de la policitemia vera
Extracción de sangre (flebotomía) para reducir el número de glóbulos rojos
En caso necesario, fármacos para reducir el número de plaquetas, prevenir complicaciones o aliviar los síntomas
Con tratamiento, la mayoría de las personas con policitemia vera sobreviven durante muchos años. Alrededor del 15% de las personas desarrollan mielofibrosis y un pequeño porcentaje desarrolla leucemia aguda.
El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones, como la formación de trombos. El objetivo del tratamiento consiste en disminuir el número de glóbulos rojos (eritrocitos). Por lo general, se extrae sangre del organismo mediante un procedimiento llamado flebotomía, que es similar al que se practica para obtener sangre durante una donación de sangre. Cada dos días se extrae hasta cerca de medio litro de sangre, hasta que el resultado del hematócrito vuelva a la normalidad. Luego se extrae sangre según sea necesario para mantener el valor normal del hematócrito, por ejemplo cada 1 a 3 meses.
La aspirina (ácido acetilsalicílico) puede ayudar a aliviar los síntomas relacionados con los recuentos elevados de plaquetas, como las migrañas que afectan la visión y el dolor ardiente y el enrojecimiento de las manos y los pies. Sin embargo, no se ha demostrado que la aspirina (ácido acetilsalicílico) reduzca el riesgo de formación de trombos en la policitemia vera y no beneficia a las personas que no presentan síntomas.
Las personas que continúan presentando síntomas después de someterse a una flebotomía pueden necesitar otros tratamientos. En estos casos, los médicos pueden usar ruxolitinib, un medicamento que inhibe la actividad de JAK2, u otros fármacos, como peginterferón alfa-2b, anagrelida o hidroxiurea.
El trasplante de médula ósea es la única cura para la policitemia vera, pero se recomienda solo cuando la policitemia vera se complica a causa de mielofibrosis e insuficiencia de la médula ósea. El trasplante de médula ósea se suele recomendar tan pronto como haya signos de mielofibrosis en la médula ósea.
Existen otros fármacos que contribuyen a controlar algunos de los síntomas. Por ejemplo, los antihistamínicos, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la terapia con psoraleno más luz ultravioleta A (luz PUVA) pueden ayudar a aliviar el prurito.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
MPN Research Foundation: Polycythemia vera: (Fundación para la investigación sobre las neoplasias mieloproliferativas): apoya la investigación, así como la defensa y la formación para las personas con neoplasias mieloproliferativas
