El síndrome de hiper-IgM se caracteriza por niveles normales o elevados de inmunoglobulina M (IgM) y disminución de los niveles o ausencia de otras inmunoglobulinas. Como resultado, las personas son más susceptibles a las infecciones bacterianas.
Los niños con síndrome de hiper-IgM presentan frecuentes infecciones de los senos paranasales y los pulmones.
El trastorno se diagnostica midiendo la concentración de inmunoglobulinas en la sangre y mediante pruebas genéticas.
El tratamiento incluye la administración de concentrados de inmunoglobulinas, antibióticos para prevenir infecciones, y, cuando sea posible, trasplante de células madre.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
La IgM es uno de los 5 tipos de anticuerpos, que ayudan al organismo a defenderse contra las infecciones. La concentración de IgM en el síndrome de hiper-IgM es elevada o, a veces, normal, si bien esta no es la causa de la inmunodeficiencia. Otras inmunoglobulinas se encuentran ausentes o en concentraciones bajas. La falta de estas otras inmunoglobulinas hace que las personas con síndrome de hiper-IgM tengan una menor capacidad para luchar contra las infecciones.
El síndrome de hiper-IgM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de las formas siguientes:
Como trastorno ligado al cromosoma X: es decir, como una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). Los trastornos vinculados al cromosoma X suelen presentarse únicamente en los varones.
Como trastorno autosómico recesivo: es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La mayoría de los casos de síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M) están ligados al cromosoma X.
El tipo de afectación de las personas que sufren este trastorno depende en función de qué gen está afectado.
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromoxoma X
En el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X, las células B producen solamente IgM, no producen ningún otro tipo de inmunoglobulina. Los niveles de IgM pueden ser normales o altos.
Los bebés con este trastorno a menudo desarrollan neumonía por el hongo Pneumocystis jirovecii. Los niños presentan frecuentes infecciones pulmonares y de los senos paranasales durante los 2 primeros años de vida.
Muchos niños mueren antes de la pubertad, y los que viven más tiempo a menudo desarrollan cirrosis o linfoma.
Síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo
Generalmente, los síntomas son similares a los de la forma ligada al cromosoma X.
Existen diversas formas autosómicas recesivas. En algunas de ellas, los ganglios linfáticos, el bazo y las amígdalas se agrandan, y pueden aparecer trastornos autoinmunitarios. En un trastorno autoinmunitario, el sistema inmunitario del organismo ataca a los propios tejidos del cuerpo.
Diagnóstico de síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M)
Análisis de sangre
Prueba genética
Los médicos sospechan el síndrome de hiper-IgM basándose en los síntomas. A partir de esta información, recurren a la determinación de los niveles de inmunoglobulinas. Unos niveles altos o normales de IgM acompañados de unos niveles bajos o ausencia de otras inmunoglobulinas apoyan el diagnóstico.
Cuando es posible, el diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
Pueden ofrecerse pruebas genéticas prenatales a las mujeres que desean quedarse embarazadas y tienen familiares con ciertas mutaciones genéticas que pueden causar el síndrome de hiper-IgM.
Tratamiento del síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M)
Inmunoglobulinas
En algunas ocasiones, un antibiótico para prevenir las infecciones
Cuando es posible, trasplante de células madre
A las personas con síndrome de hiper-IgM generalmente se les administran concentrados de inmunoglobulinas para reemplazar algunas de las inmunoglobulinas de las que carecen. Los concentrados de inmunoglobulinas consisten en anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal.
Algunas personas con algunas formas de este síndrome reciben trimetoprim/sulfametoxazol (un antibiótico) para evitar la infección por Pneumocystis jirovecii.
Cuando es posible, trasplante de células madre de un hermano con el mismo tipo de tejido.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgM syndrome: información completa sobre el síndrome de hiper-IgM que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
