La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
En los niños con ataxia-telangiectasia, suele aparecer incoordinación cuando empiezan a caminar, y los músculos se debilitan progresivamente, lo cual hace que puedan quedar gravemente incapacitados.
Los análisis de sangre permiten diagnosticar el trastorno.
El tratamiento consiste en antibióticos (para prevenir infecciones) y concentrado de inmunoglobulinas.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
La ataxia-telangiectasia es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Suele heredarse como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.
Esta tendencia mayor a padecer infecciones en presencia de ataxia-telangiectasia es consecuencia de una disfunción de los linfocitos B y los linfocitos T, que ayudan al organismo a defenderse de microorganismos y al desarrollo de células anormales que pueden provocar cáncer. A menudo, también son bajas las concentraciones de ciertos tipos (clases) de anticuerpos (inmunoglobulinas), IgA e IgE.
La ataxia-telangiectasia también da lugar a anomalías en el cerebelo (la parte del cerebro que coordina los movimientos corporales) que no guardan relación con la inmunodeficiencia y que provocan incoordinación.
Síntomas de la ataxia-telangiectasia
La incoordinación motriz (ataxia) suele aparecer cuando el niño empieza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años de edad. El lenguaje se vuelve ininteligible y los músculos se debilitan progresivamente, lo que resulta en una discapacidad grave. A veces, se observa discapacidad intelectual, que puede ser progresiva.
Entre las edades de 1 a 6 años (pero por lo general no antes de los 4 años), los capilares de la piel y de los ojos se dilatan y se hacen visibles. Estos capilares dilatados (telangiectasias), denominados arañas vasculares, suelen ser más evidentes en los globos oculares, las orejas y los laterales del cuello.
Imagen proporcionada por Thomas Habif, MD.
El sistema endocrino puede estar afectado, lo que provoca testículos pequeños (en los niños), infertilidad y diabetes.
Las infecciones de los senos paranasales y de los pulmones recidivan y, a menudo, provocan neumonías y enfermedades pulmonares crónicas, como la bronquiectasia (ensanchamiento irreversible debido a la inflamación crónica de las vías respiratorias).
El riesgo de padecer cáncer es mayor, sobre todo, leucemia, linfoma, tumores cerebrales y cáncer gástrico.
La ataxia-telangiectasia tiende a evolucionar a parálisis, a demencia y a muerte, de modo característico hacia los 30 años de edad.
Diagnóstico de ataxia-telangiectasia
Análisis de sangre
Prueba genética
El médico sospecha ataxia-telangiectasia basándose en los síntomas.
Los análisis de sangre para medir la concentración de IgA y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.
Si los médicos sospechan trastornos endocrinos o cáncer basándose en los resultados de su examen, deben realizarse pruebas para comprobar si estos trastornos están presentes.
Tratamiento de la ataxia-telangiectasia
Antibióticos y concentrado de inmunoglobulinas
Para ayudar a prevenir las infecciones, los médicos administran antibióticos y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano), que aporta las inmunoglobulinas de las que carece el organismo. El concentrado de inmunoglobulinas se puede inyectar en una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes.
Sin embargo, estos medicamentos no alivian los demás problemas.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia-telangiectasia: información general sobre la ataxia-telangiectasia que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento
