La deficiencia selectiva de IgA es una concentración de IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L, < 0,4375 micromol/L) con concentraciones normales de IgG e IgM. Es la inmunodeficiencia primaria más frecuente. Muchos pacientes son asintomáticos, pero algunos presentan infecciones recidivantes y trastornos autoinmunitarios. Algunos pacientes presentan una inmunodeficiencia variable común con el transcurso del tiempo y otros remiten espontáneamente. El diagnóstico se basa en la medición de las inmunoglobulinas séricas. El tratamiento es con antibióticos, según sea necesario (a veces de forma profiláctica) y por lo general evitar los hemoderivados que contengan IgA.
(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
La deficiencia de IgA implica defectos de células B. La prevalencia varía desde 1/100 a 1/1.000.
Se desconoce el patrón de herencia, pero si tienen un familiar con deficiencia selectiva de IgA aumenta el riesgo cerca de 50 veces.
Algunos pacientes tienen mutaciones en el TACI (Activador transmembrana y modulador de calcio y ligando de ciclofilina interactor) gen. La deficiencia selectiva de IgA también ocurre comúnmente en pacientes con ciertos haplotipos de HLA; son frecuentes alelos raros o deleciones de genes en el complejo mayor de histocompatibilidad de clase III.
Fármacos como la fenitoína, la sulfasalcina, el oro coloidal y la penicilamina pueden producir una deficiencia de IgA en algunos pacientes.
Signos y síntomas de la deficiencia selectiva de IgA
La mayoría de los pacientes con deficiencia selectiva de IgA son asintomáticos; otros tienen infecciones sinopulmonares recidivantes, diarrea, alergia (p. ej., asma, pólipos nasales asociados), o trastornos autoinmunitarios (p. ej., enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistémico, hepatitis crónica activa).
Pueden aparecer anticuerpos contra la IgA tras la exposición a la IgA en transfusiones, inmunoglobulina (IVIG) u otros hemoderivados; en raras ocaciones, si se exponen a estos productos, los pacientes pueden tener reacciones anafilácticas al exponerse a estos productos.
Diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA
Mediciones de las concentraciones séricas de Ig
Medición de la respuesta de anticuerpos a antígenos de la vacuna
El diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA se sospecha en pacientes que tienen infecciones recidivantes (incluida la giardiasis), reacciones anafilácticas transfusionales o antecedente familiar de inmunodeficiencia variable común (CVID), deficiencia de IgA o trastornos autoinmunitarios o consumo de fármacos que provocan una deficiencia de IgA.
En los pacientes sospechosos, deben medirse las concentraciones de inmunoglobulinas; el diagnóstico se confirma con una concentración sérica de IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L, 0,4375 micromol/L) con concentraciones normales de IgG e IgM. Se determinan los títulos de anticuerpos IgG antes y después de la administración de los antígenos de la vacuna; los pacientes deben tener un aumento normal de los títulos de anticuerpos (aumento ≥ 2 veces del título a las 2 o 3 semanas).
No se recomienda realizar pruebas a miembros de la familia porque la mayoría de los pacientes con IgA bajas no tienen manifestaciones clínicamente significativas. Sin embargo, se debe investigar la deficiencia de IgA en pacientes con antecedentes de reacciones relacionadas con transfusiones, en particular si algún miembro de la familia presenta deficiencia de IgA.
Pronóstico de la deficiencia selectiva de IgA
Algunos pacientes con deficiencia de IgA presentan inmunodeficiencia variable común con el tiempo; otros mejoran espontáneamente. El pronóstico es peor si aparece una enfermedad autoinmunitaria.
Tratamiento de la deficiencia selectiva de IgA
Antibióticos si se consideran necesarios para el tratamiento y, en casos severos, para la profilaxis
Evitar los hemoderivados que contengan IgA
Se tratan las manifestaciones alérgicas. Los antibióticos se administran cuando sea necesario para las infecciones bacterianas de los oídos, los senos, los pulmones o los aparatos digestivo y urogenital. En casos graves, se administran antibióticos en forma profiláctica.
Dado que la terapia de reposición de inmunoglobulinas contiene principalmente IgG y cantidades mínimas de IgA, los pacientes con deficiencia de IgA no se benefician con ella. Sin embargo, todavía persiste cierto riesgo de sensibilizar a los pacientes a la IgA o de desencadenar una reacción anafiláctica en individuos que desarrollaron previamente anticuerpos anti-IgA. En raras ocasiones, si los pacientes no desarrollaron una respuesta de anticuerpos a las vacunas y si los antibióticos profilácticos no son eficaces para prevenir la infección, se pueden probar preparados de inmunoglobulinas especialmente formulados que contienen concentraciones extremadamente bajas de IgA, ya que pueden mostrar algo de eficacia.
Se evitan los hemoderivados que contengan IgA en pacientes con deficiencia de IgA, porque la IgA puede desencadenar una reacción anafiláctica mediada por anti-IgA. Si es necesaria una transfusión de hematíes, sólo pueden usarse concentrados. Si se necesitan otros hemoderivados, se debe eliminar la IgA y los componentes celulares.
Se aconseja a los pacientes con deficiencia selectiva de IgA que lleven un brazalete de identificación para evitar la administración inadvertida de plasma o IVIG, lo que podría provocar una anafilaxia.
Conceptos clave
La deficiencia selectiva de IgA es la inmunodeficiencia primaria más frecuente.
Los pacientes pueden ser asintomáticos o tener infecciones recurrentes o trastornos autoinmunitarios; algunos desarrollan inmunodeficiencia común variable con el tiempo, pero en otros, la deficiencia selectiva de IgA resuelve espontáneamente.
Se sospecha de deficiencia selectiva de IgA si los pacientes tienen reacciones anafilácticas a las transfusiones, ingeren fármacos que producen deficiencia de IgA, o tienen infecciones recurrentes o presentan antecedentes familiares sugestivos.
Confirmar el diagnóstico midiendo las concentraciones de Ig y los títulos de anticuerpos después de administrar las vacunas; una concentración de IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L) y concentraciones de IgG e IgM y títulos de anticuerpos normales confirman el diagnóstico.
Indicar antibióticos según sea necesario y, en casos severos, profilácticamente.
Evitar admistrar a los pacientes hemoderivados quo inmunoglobulina que contenga más que mínimas cantidades de IgA.
