Algunos trastornos mitocondriales
Trastorno | Descripción |
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Parálisis progresiva de los músculos extraoculares, en general precedida por ptosis progresiva, simétrica y bilateral, que comienza meses o años antes | |
Variante multisistémica de la oftalmoplejía externa progresiva crónica que también presenta bloqueo cardíaco, retinitis pigmentaria y degeneración del sistema nervioso central | |
Pérdida visual variable, pero a menudo devastadora y bilateral, que suele afectar a adolescentes y se debe a una mutación puntual en el DNA mitocondrial | |
Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por su sigla en inglés) | Mioclonías y convulsiones progresivas, demencia, ataxia y miopatía |
Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés) | Episodios MELAS |
Síndrome de Pearson | Anemia sideroblástica, insuficiencia pancreática y hepatopatía progresiva que comienza en los primeros meses de vida y suele ser mortal en lactantes |