Criterios diagnósticos del International Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Criterio | Comentarios |
|---|---|
Características mayores* | |
Máculas hipomelanóticas | ≥ 3, al menos 5 mm de diámetro |
Angiofibromas (adenoma sebáceo) o placa cefálica fibrosa | ≥ 3 angiofibromas |
Fibromas subungueales/ungueales | ≥ 2 |
Parches de piel de zapa | — |
Múltiples hamartomas retinianos | — |
Múltiples tuberosidades corticales, líneas de migración radial o ambos | — |
Nódulos subependimarios | ≥ 2 |
— | |
Rabdomioma cardíaco | — |
— | |
Angiomiolipomas† | ≥ 2 |
Características menores* | |
Lesiones cutáneas en forma de "papel picado" | Áreas de hipopigmentación punteada, típicamente en las extremidades |
Picaduras del esmalte dental | ≥ 3 |
Fibromas intraorales | ≥ 2 |
Parche acrómico de la retina | — |
Quistes renales múltiples | — |
Hamartomas no renales | — |
Lesiones escleróticas óseas | — |
*Un diagnóstico definitivo de complejo de esclerosis tuberosa equiere alguno de los siguientes:
Un diagnóstico posible de complejo de esclerosis tuberosa requiere los siguientes elementos:
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†Una combinación de las dos características clínicas principales (linfangioleiomiomatosis y angiomiolipomas) sin otras características no cumple los criterios para un diagnóstico definitivo. | |
Data from Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |