Mucopolisacaridosis (MPS)
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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MPS I-H (síndrme de Hurler; 607014*) MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016*) MPS I H/S síndrome de (Hurler-Scheie; 607015*) | Alfa-L-iduronidasa | Comienzo: en IH, primer año En I-S, > 5 años En I-H/S, 3–8 años Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina Manifestaciones clínicas: turbidez corneal, articulaciones rígidas, contracturas, disostosis múltiple, cara tosca, cabello grueso, macroglosia, organomegalia, discapacidad intelectual con regresión, valvulopatía cardíaca, alteraciones visuales y auditivas, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, hidrocefalia Tratamiento: medidas sintomáticas, reposición de enzimas con laronidasa, trasplante de médula ósea o de células madre |
MPS II (síndrome de Hunter; 309900*) | Iduronato sulfato sulfatasa | Comienzo: 2–4 años Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero más leves y sin turbidez corneal En la forma leve, inteligencia normal En la forma grave, discapacidad física e intelectual progresivas, muerte antes de los 15 años Tratamiento: reposición enzimática (idursulfasa), medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea |
MPS III (síndrome de Sanfilippo) | Comienzo: 2–6 años Metabolitos urinarios: sulfato de heparina Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con discapacidad intelectual grave y manifestaciones somáticas leves Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Tipo III-A (252900*) | Heparan N-sulfatasa | |
Tipo III-B (252920*) | Alfa-N-acetil-glucosaminidasa | |
Tipo III-C (252930*) | Acetil-CoA: alfa-glucosamínido acetiltransferasa | |
Tipo III-D (252940*) | N-acetil-glucosaminina-6-sulfatasa | |
MPS IV (síndrome de Morquio) | Comienzo: 1–4 yr Metabolitos urinarios: sulfato de queratina; en IV-B, también condroitín 6-sulfato Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con alteraciones óseas graves, como hipoplasia odontoidea; posiblemente, inteligencia normal Tratamiento: medidas sintomáticas Para el tipo IV-A, terapia de reposición enzimática con elosulfasa alfa | |
Tipo IV-A (253000*) | Galactosamina-6-sulfato sulfatasa | |
Tipo IV-B (253010*) | Beta-Galactosidasa | |
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200*) | N-Acetil galactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B) | Comienzo: variable, pero puede ser similar al síndrome de Hurler Metabolitos urinarios: dermatán sulfato Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero inteligencia normal Tratamiento: reposición enzimática con galsulfasa, tratamiento sintomático |
MPS VII (síndrome de Sly; 253220*) | Beta-glucuronidasa | Comienzo: 1–4 yr Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparán, condroitín 4-sulfato, condroitín 6-sulfato Manifestaciones clínicas: similares al síndrome de Hurler, pero mayor variación en la gravedad Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea |
MPS IX (deficiencia de hialuronidasa; 601492*) | Hialuronidasa | Comienzo: 6 meses Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: masas de partes blandas periarticulares bilaterales, características dismórficas, talla baja, inteligencia normal Tratamiento: no establecido |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||