Oligosacaridosis y trastornos relacionados
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Sialidosis (256550*) | Neuraminidasa 1 (sialidasa) | |
Tipo I (síndrome de mioclonías y manchas rojo cereza, forma leve) | Comienzo: 8–25 años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: mancha macular rojo cereza, pérdida insidiosa de la visión, cataratas, mioclonías y ataxia progresivas, inteligencia normal, aumento de reflejos tendinosos profundos Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Tipo II (formas congénita, del lactante, juvenil y de la niñez) | Comienzo: en la forma congénita, intrauterino En la forma del lactante, del nacimiento a los 12 meses En las formas juvenil y de la niñez, 2-20 años Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos Manifestaciones clínicas: todas las manifestaciones del tipo I más cara tosca, hipotonía, hepatomegalia, ascitis, hernia inguinal, retraso del crecimiento, consunción muscular, laringomalacia, disostosis múltiple Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Galactosialidosis (síndrome de Goldberg, deficiencia combinada de neuraminidasa y beta-galactosidasa; 256540*)
| Proteína protectora/catepsina A (PPCA) | Comienzo: en la forma neonatal del nacimiento a los 3 meses En la forma infantil tardía, primer año En la forma juvenil/adulta, adolescencia, pero amplia variabilidad Metabolitos urinarios: aumento de sialiloligosacáridos, pero no de ácido siálico libre Manifestaciones clínicas: cara tosca, turbidez corneal, mancha macular rojo cereza, discapacidad intelectual, convulsiones, disotosis múltiple, hipoacusia, hemangiomas, valvulopatía cardíaca Tratamiento: medidas sintomáticas |
Sialolipidosis (fosfolipidosis; mucolipidosis IV, enfermedad de Berman; 252650*) | Comienzo: primer año Metabolitos urinarios: ausencia de mucopolisacáridos Manifestaciones clínicas: formas graves (enfermedad de Berman) y leves Retraso del desarrollo, opacidades corneales, deficiencia visual, estrabismo, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos profundos; ausencia de alteraciones radiográficas esqueléticas, macrocefalia u organomegalia Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Manosidosis | Comienzo: en el tipo I, 3–12 meses En el tipo II, 1–4 años Metabolitos urinarios: oligosacáridos ricos en manosa Manifestaciones clínicas: cara tosca, macrocefalia, macroglosia, cataratas, hipertrofia gingival, hepatoesplenomegalia ligera, disostosis múltiple, hipotonía, hipoacusia, fémur arqueado, pancitopenia, infecciones respiratorias recurrentes, inmunodeficiencia y autoinmunidad, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre | |
Alfa-manosidosis (248500*), tipo I (grave) o II (leve) | Alfa-D-manosidasa | |
Beta-manosidosis (248510*) | Beta-D-manosidasa | Comienzo: 1–6 años Metabolitos urinarios: disacáridos, manosil-(1-4)-N-acetilglucosamina, sulfato de heparan Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, retraso del lenguaje, hiperactividad, angioqueratoma genital, vasos conjuntivales tortuosos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre |
Fucosidosis (230000*)
| Alfa-L-fucosidasa | Comienzo: en el tipo I, 3–18 meses En el tipo II, 1–2 años Metabolitos en orina: oligosacáridos Manifestaciones clínicas: talla baja, retraso del crecimiento, cara tosca, macroglosia, cardiomegalia, infecciones respiratorias recurrentes, disostosis múltiple, hernias, hepatoesplenomegalia, angioqueratoma, anhidrosis y aumento de cloruro en el sudor, discapacidad del desarrollo, hipotonía que cambia a hipertonía, atrofia cerebral, convulsiones, cuadriplejía espástica, linfocitos vacuolados La mayoría de los pacientes son de Italia o del sudoeste de los Estados Unidos Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre |
Aspartilglucosaminuria (208400*) | N-aspartilglucosaminidasa | Comienzo: 2–6 años Metabolitos en orina: aspartilglucosamine Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, microcefalia, caratatas, cara tosca, macroglosia, insuficiencia mitral, hepatomegalia, diarrea, hernias, infecciones respiratorias recurrentes, macroorquidia, disostosis múltiple leve, angioqueratoma corporal difuso, acné, alteraciones del desarrollo, hipotonía, espasticidad, atrofia cerebral, convulsiones, retraso del lenguaje, voz ronca Mayor frecuencia en poblaciones finlandesas Tratamiento: medidas sintomáticas, consideración de trasplante de médula ósea o de células madre |
Síndrome de Winchester (277950*) | Metaloproteinasa-2 | Comienzo: etapas tempranas de la lactancia Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: talla baja, cara tosca, opacidades corneales, hiperplasia gingival, contracturas articulares, osteoporosis, cifoescoliosis, compresión vertebral, osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis Tratamiento: medidas sintomáticas |
Enfermedad de Schindler | N-acetil-galactosaminidasa | |
Tipo I (forma infantil grave; 609241*) | Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: ceguera cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contractura articular, atrofia muscular, retraso y regresión del desarrollo, mioclonías, convulsiones, espasticidad, hiperreflexia, postura de decorticación, distrofia neuroaxonal Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Tipo II (enfermedad de Kanzaki, forma de comienzo adulto; 609242*) | Comienzo: adultez Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: cara tosca, sordera, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana, angioqueratoma corporal difuso, telangiectasia, linfedema, deterioro intelectual leve, neuropatía periférica axonal Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Tipo III (forma intermedia; 609241*) | Comienzo: infancia Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos O-ligados Manifestaciones clínicas: intermedias entre las de los tipos I y II; variables, que van de convulsiones y retraso psicomotor moderado a manifestaciones autistas leves con retraso del hable y el lenguaje Tratamiento: medidas sintomáticas | |
Trastornos congénitos de la N-glucosilación (CDG), tipo I (defectos de glucosilación pre-Golgi) | Comienzo: en su mayor parte, lactancia o infancia Manifestaciones clínicas (algunas o la mayoría de las siguientes): retraso del crecimiento, frente prominente con orejas grandes, paladar ojival o hendido, estrabismo, retinitis pigmentaria, derrame pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos, diarrea, fibrosis hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas adiposas ectópicas, piel de naranja, debilidad muscular, hipotonía, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, convulsiones, hipoplasia olivopontina, neuropatía periférica, hipotiroidismo, hiperinsulinismo, deficiencia de factor XI, deficiencia de antitrombina III, trombocitosis, disminución de IgA e IgG, defecto de adhesión de los leucocitos (en el tipo IIc), hipoalbuminemia, hipocolesterolemia, aumento de bandas de disialotransferrina y asialotransferrina cuando se practica enfoque isoeléctrico de la transferrina Tratamiento: medidas sintomáticas | |
CDG Ia (formas únicamente neurológica y neurológica-multivisceral; 212065*) | Fosfomanomutasa-2 | |
CDG Ib (602579*) | Manosa (Man) fosfato (P) isomerasa | |
CDG Ic (603147*) | Dolichil-P-Glc:Man(9)GlcNAc2-PP-dolicol glucosiltransferasa | |
CDG Id (601110*) | Dolichil-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolicol manosiltransferasa | |
CDG Ie (608799*) | Dolichyl-P-manosa sintasa | |
CDG If (609180*) | Proteína involucrada en la utilización de manosa-P-dolicol | |
CDG Ig (607143*) | Dolicill-P-manosa:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolicil-alfa-6-manosiltransferasa | |
CDG Ih (608104*) | Dolicil-P-glucosa:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolicil-alfa-3-glucosiltransferasa | |
CDG Ii (607906*) | Alfa-1,3-manosiltransferasa | |
CDG Ij (608093*) | UDP-GlcNAc:dolicil-fosfato N-acetilglucosamina fosfotransferasa | |
CDG Ik (608540*) | Beta-1,4-manosiltransferasa | |
CDG Il (608776*) | Alfa-1,2-manosiltransferasa | |
Trastornos congénitos de la N-glucosilación, tipo II (defectos de Golgi) | Igual que en el tipo I, excepto que el enfoque isoeléctrico de la transferrina sérica muestra aumento de bandas de monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina y asialotransferrina En el tipo IIb, patrón normal | |
CDG IIa (212066*) | Manosil-alfa-1,6-glucoproteína-beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa | |
CDG IIb (606056*) | Glucosidasa I | |
CDG IIc (síndrome de Rambam-Hasharon; 266265*) | Transportador de GDP-fucosa-1 | |
CDG IId (607091*) | Beta-1,4-galactosiltransferasa | |
CDG IIe (608779*) | Complejo oligomérico de Golgi-7 | |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||