Trastornos del metabolismo de la metionina y el azufre
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Homocistinuria (236200*) | Cistationina beta-sintetasa | Perfil bioquímico: metioninuria, homocistinuria Manifestaciones clínicas: osteoporosis, escoliosis, complexión débil, ectopia del cristalino, discapacidad intelectual progresiva, tromboembolismo Tratamiento: piridoxina, ácido fólico, betaína en pacientes que no responden, dieta pobre en metionina con algo de suplementación de L-cisteína y vitamina C |
Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (236250*) | Metilentetrahidrofolato reductasa | Perfil bioquímico: metionina plasmática de baja a normal, homocistinemia, homocistinuria Manifestaciones clínicas: varía de asintomática a microcefalia, hipotonía, convulsiones, alteración de la marcha y discapacidad intelectual, a apnea, coma y muerte Tratamiento: piridoxina, ácido fólico, hidroxicobalamina, metionina, betaína |
Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica (cblC; 236270*) | Metionina sintetasa reductasa | Perfil bioquímico: homocistinuria, homocistinemia, metionina plasmática baja, ausencia de aciduria metilmalónica, B12 y ácido fólico Manifestaciones clínicas: dificultad alimentaria, retraso del crecimiento, dicapacidad intelectual, ataxia, atrofia cerebral Tratamiento: hidroxicobalamina, ácido fólico, L-metionina |
Homocistinuria-anemia megaloblástica (cblG; 250940*) | Metionina sintetasa | Igual que la homocistinuria-anemia megaloblástica cblE |
Hipermetioninemia (250850*) | Metionina adenosiltransferasa I y III | Perfil bioquímico: aumento de metionina plasmática Manifestaciones clínicas: principalmente asintomática, aliento fétido Tratamiento: ninguno necesario |
Cistationinuria (219500*) | Cistationina gamma-liasa | Perfil bioquímico: cistationinuria Manifestaciones clínicas: por lo general, normal; se ha comunicado discapacidad intelectual Tratamiento: piridoxina |
Deficiencia de sulfito oxidasa (606887*) | Sulfito oxidasa | Perfil bioquímico: aumento de sulfito, tiosulfato y S-sulfocisteína en orina; disminución de sulfato Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, ectopia del cristalino, eccema, retraso de la dentición, cabello fino, hemiplejía, hipotonía infantil, hipertonía, convulsiones, coreoatetosis, ataxia, distonía, muerte Tratamiento: ningún tratamiento eficaz |
Deficiencia del cofactor de molibdeno (252150*) | Proteínas MOCS1A y MOCS1B | Perfil bioquímico: aumento del sulfito, tiosulfato, S-sulfocisteína, taurina, hipoxantina y xantina en orina; disminución de sulfato y urato Manifestaciones clínicas: similares a las de la deficiencia de sulfito oxidasa, pero también cálculos urinarios Tratamiento: ningún tratamiento eficaz La dieta pobre en azufre puede ser útil en pacientes con síntomas más leves |
Molibdopterina sintetasa | ||
Gefirina | ||
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||