Trastornos del metabolismo de las cetonas
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa-2 (605911*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa | Perfil bioquímico: véase más abajo Manifestaciones clínicas: hipoglucemia no cetósica episódica, encefalopatía, hepatomegalia Tratamiento: evitación del ayuno |
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (246450*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa | Perfil bioquímico: hipoglucemia, acidosis metabólica sin cetonuria Manifestaciones clínicas: irritabilidad, letargo, vómitos Tratamiento: evitar el ayuno, restricción de leucina |
Deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferasa (245050*) | Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa | Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación Tratamiento: glucosa durante el episodio agudo más uso criterioso de bicarbonato, dieta rica en hidratos de carbono con cierta restricción de proteínas y grasas |
Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (203750*) | Acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial | Perfil bioquímico: acidosis metabólica grave, hipoglucemia, cetonuria Manifestaciones clínicas: letargo, vómitos Tratamiento: evitación del ayuno |
Deficiencia de acetoacetil-CoA tioloasa citoplasmática (614055*) | Acetoacetil-CoA tiolasa citoplasmática | Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, hipotonía Tratamiento: no establecido |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||