Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
|---|---|---|
Aciduria orótica hereditaria (258900*) | Uridina monofosfato sintasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas: anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico |
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (274270*)
| Dihidropirimidina deshidrogenasa | Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios Manifestaciones clínicas: en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones, espasticidad, microcefalia En la forma farmacogenética, reacciones adversas al 5-fluorouracilo, incluida mielosupresión, neurotoxicidad, síntomas digestivos y cutáneos, muerte Tratamiento: ningún tratamiento específico, salvo la suspensión del fármaco nocivo |
Dihidropirimidinuria (222748*) | Dihidropirimidinasa | Perfil bioquímico: aumento de dihirouracilo y dihidrotimina urinarios Manifestaciones clínicas: variables; problemas alimentarios, convulsiones, letargo, somnolencia, acidosis metabólica A veces, benigna Tratamiento: no establecido |
Deficiencia de beta-ureído propionasa (613161*) | Beta-ureído propionasa (beta-alanina sintasa) | Perfil bioquímico: aumento de ácidos ureidopropiónico y ureidobutírico urinarios Manifestaciones clínicas: microcefalia, retraso del desarrollo, distonía, escoliosis Tratamiento: no establecido |
Deficiencia de pirimidina 5′ nucleotidasa (266120*) | 5′-monofosfato hidrolasa | Perfil bioquímico: ningún perfil específico Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica, punteado basófilo Tratamiento: medidas sintomáticas |
Deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257*) | Citidina desaminada inducida por activación | Perfil bioquímico: IgM alta, IgG e IgA bajas o ausentes Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG Tratamiento: control de infecciones |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||