Displasia septoóptica

(Síndrome de Morsier)

PorStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Revisado/Modificado jul 2023
Vista para pacientes

La displasia septoóptica es una malformación de la parte frontal del encéfalo que se produce al final del primer mes de gestación y se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico, ausencia o anomalia del septo pelúcido (las membranas que separan la región frontal de los 2 ventrículos laterales), hipoplasia hipofisaria e hipopituitarismo.

Si bien las causas pueden ser múltiples, en algunos niños con displasia septoóptica se han detectado anormalidades de un gen en particular (HESX1).

Signos y síntomas de la displasia septoóptica

Los síntomas de la displasia septo-óptica pueden consistir en disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (como deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Puede haber convulsiones.

Aunque algunos niños tienen inteligencia normal, muchos presentan trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral u otro retraso del desarrollo.

Diagnóstico de la displasia septoóptica

  • RM

El diagnóstico de la displasia septo-óptica se realiza por RM. Todos los niños con diagnóstico de esta anomalía deben someterse a una evaluación sistemática de anomalías endocrinas hipofisarias y disfunción del desarrollo.

El uso cada vez mayor de la ecografía fetal, que puede detectar la ausencia del septo pelúcido y el aumento del tamaño ventricular, seguido de resonancia magnética fetal, mejora la detección temprana de esta malformación.

Tratamiento de la displasia septoóptica

  • Tratamiento de sostén

  • Reemplazo hormonal hipofisario

El tratamiento de la displasia septo-óptica es sintomático e incluye el reemplazo de las hormonas hipofisarias deficientes.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS