Las anomalías congénitas del cerebro causan un espectro de déficits neurológicos; aunque algunos pueden ser apenas perceptibles, otros pueden ser letales.
Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia, se deben a problemas de la migración neuronal (véase Malformación de los hemisferios cerebrales), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia y la porencefalia son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado la estructura básica del encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) pueden ser relativamente benignas.
Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos. Las técnicas de secuenciación de última generación, como los paneles genéticos y la secuenciación completa del exoma, han revelado un gran número de causas genéticas de estas anomalías.
La ecografía se puede utilizar para detectar con precisión muchas malformaciones en el útero. Las nuevas técnicas de RM fetal son cada vez más útiles, sobre todo cuando los hallazgos ecográficos son preocupantes. La amniocentesis puede usarse para encontrar reordenamientos cromosómicos más grandes y roturas, pero a menudo pasa por alto causas genéticas más sutiles de malformaciones congénitas.
Los padres a menudo necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también asesoramiento genético, porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo puede ser alto.
Prevención de las anomalías neurológicas congénitas
Las mujeres que han tenido un feto o recién nacido con un defecto del tubo neural deben recibir suplementos de ácido fólico en dosis de 4 mg (4000 mcg) por vía oral 1 vez al día desde los 3 meses previos a la concepción y durante el primer trimestre. La suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en embarazos futuros en un 75%.
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un feto o un recién nacido con un defecto del tubo neural deben consumir por lo menos 400 mcg/día de ácido fólico a través de la dieta o de un suplemento (algunos expertos recomiendan 800 mcg/día para reducir aún más el riesgo) y continuar haciéndolo durante el primer trimestre. Si bien la suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, esta reducción es menor en mujeres con antecedentes de un feto o recién nacido con este trastorno (es decir, la reducción del riesgo es < 75%).
