La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que aparece antes o después del nacimiento.
Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes cerrados (es decir, no comunicantes) llenos de líquido. Puede haber un aumento de la presión intracraneal e hidrocefalia progresiva en la porencefalia, especialmente en las formas no comunicantes, aunque es raro.
Las causas de porencefalia incluyen
Anomalías genéticas
Enfermedades inflamatorias
Trastornos que interrumpen el flujo sanguíneo cerebral regional (p. ej., hemorragia intraventricular con extensión al parénquima)
El examen neurológico suele ser anormal, con manifestaciones que incluyen tono muscular disminuido o aumentado, retrasos en el desarrollo, hemiparesia, o alteración de la atención visual. Sin embargo, algunos niños presentan sólo signos neurológicos menores e inteligencia normal.
El diagnóstico de la porencefalia se confirma por TC, RM o ecografía craneal.
El tratamiento de la porencefalia es sintomático.
El pronóstico es variable.
Hidranencefalia
La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia, en la que hay ausencia casi completa de los hemisferios cerebrales. Por lo general, el cerebelo y el tronco encefálico se forman normalmente, y los ganglios basales están intactos. Las meninges, los huesos y la piel de la bóveda craneal son normales.
En la hidranencefalia, la formación de quistes suele ser causada por la interrupción masiva del suministro de sangre a los hemisferios en desarrollo después de la semana 12 del embarazo. La irrigación sanguínea se ve interrumpida por accidentes cerebrovasculares bilaterales de grandes vasos en el útero. El cráneo de un lactante afectado no tiene un defecto en este caso, y externamente el lactante puede parecer normal. El lactante puede ser capaz de movimientos reflejos normales para la edad, como succión y agarre, pero su desarrollo no progresa en forma adicional.
El examen neurológico suele ser anormal; los niños a menudo tienen convulsiones y discapacidad intelectual profunda. En el mejor de los casos, las personas con hidranencefalia verdadera son capaces de mantener funciones vitales, como la respiración, y son capaces de reaccionar a la estimulación dolorosa, pero su capacidad para interactuar con los demás o atender sus necesidades personales es muy limitada. Aunque la cabeza puede parecer normal, cuando es transiluminada, se observa el paso de la luz a través de ella.
A menudo, la hidranencefalia se diagnostica por la ecografía prenatal. La TC o la ecografía confirman el diagnóstico.
El tratamiento de la hidranencefalia es sintomático, con derivación si el crecimiento de la cabeza es excesivo.
Esquizencefalia
La esquizencefalia, que algunos expertos clasifican como una forma de porencefalia, implica la presencia de hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Estas hendiduras se extienden desde la superficie cortical a los ventrículos y, a diferencia de otras porencefalias, están revestidas de materia gris heterotópica. Esta materia gris suele tener cualidades compatibles con polimicrogiria, es decir, hay pliegues en miniatura y laminación anormal, similar a circunvoluciones anormalmente formadas. Si las paredes de la fisura están opuestas en forma estrecha, de modo que la RM no muestra un canal claro de líquido cefalorraquídeo desde el ventrículo al espacio subaracnoideo, el defecto se llama esquizencefalia de labio cerrado. Si un canal de líquido cefalorraquídeo es visible, el defecto se llama esquizencefalia de labio abierto. La esquizencefalia de labio abierto puede provocar hidrocefalia.
La esquizencefalia puede ser causada por una lesión focal significativa, como isquemia, que causa una pérdida regional extensa de precursores neuronales y gliales, o por factores genéticos que ocurren entre el segundo y el quinto mes del embarazo.
Los lactantes afectados suelen presentar retraso del desarrollo y, según la localización del defecto, pueden tener hallazgos neurológicos focales, como debilidad o espasticidad hemiparésica. Las convulsiones son comunes en ambos tipos de esquizencefalia.
El tratamiento de la esquisencefalia es sintomático.
