El cutis laxa se caracteriza por laxitud de la piel, que cuelga formando pliegues flojos. El diagnóstico es clínico. No hay ningún tratamiento específico, pero a veces se realiza cirugía plástica.
El cutis laxa puede ser hereditario o adquirido.
Existen 4 formas hereditarias:
Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más frecuentes y una de ellas causa complicaciones cardiovasculares, respiratorias y digestivas potencialmente letales. Las otras formas hereditarias pueden ser relativamente benignas.
Rara vez, los lactantes pueden adquirir cutis laxa después de una enfermedad febril o de exposición a un determinado fármaco (p. ej., reacción de hipersensibilidad a la penicilina, exposición fetal a penicilamina).
En niños y adolescentes, en general aparece cutis laxa después de una enfermedad grave con fiebre, poliserositis o eritema multiforme.
En los adultos, se puede desarrollar de forma insidiosa o en asociación con una variedad de trastornos, particularmente discrasias de células plasmáticas.
Se desconoce el defecto subyacente en los casos adquiridos.
Fisiopatología de la cutis laxa
Cutis laxa se debe a un metabolismo anormal de la elastina que causa su fragmentación y, en consecuencia, una reducción de la elasticidad de la piel. Se desconoce la causa exacta, salvo en los casos congénitos en los que se puede identificar un defecto genético subyacente (p. ej., en los genes ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, o ATP7A). Se ha implicado a varios factores, como deficiencia de cobre, cantidad y morfología de la elastina y elastasas e inhibidores de la elastasa, en la degradación anormal de la elastina.
Síntomas y signos de la cutis laxa
En las formas hereditarias, la laxitud dérmica puede estar presente en el momento del nacimiento o aparecer más adelante; se observa en todas las localizaciones donde la piel es normalmente laxa y cuelga en pliegues, muy evidentes en la cara. Los niños afectados tienen cara triste o churchilliana y nariz ganchuda. La forma autosómica recesiva benigna también causa discapacidad intelectual y laxitud articular. Son frecuentes las hernias y los divertículos digestivos.
Si el trastorno es grave, el enfisema pulmonar progresivo puede precipitar un corazón pulmonar. También pueden observarse bronquiectasias, insuficiencia cardíaca y aneurismas de aorta.
En las formas adquiridas, la presentación difiere según la edad de inicio. Hay dos tipos. El tipo 1 suele manifestarse en la edad adulta y, a menudo, también afecta órganos internos. El tipo 2 (elastólisis postinflamatoria y cutis laxa [síndrome de Marshall]) se manifiesta en la primera infancia y solo rara vez afecta órganos internos. A menudo, está precedido de una fase inflamatoria.
Diagnóstico de la cutis laxa
Evaluación clínica
A veces, la biopsia de piel, las pruebas para complicaciones
El diagnóstico del cutis laxa es clínico. No hay hallazgos de laboratorio específicos; sin embargo, una biopsia de piel puede revelar anomalías en las fibras elásticas.
Se pueden solicitar ciertos estudios (p. ej., ecocardiografía, radiografía de tórax) para investigar enfermedades asociadas (p. ej., enfisema, cardiomegalia, insuficiencia cardíaca) en los pacientes con síntomas cardiopulmonares.
Lo estudios genéticos estan indicados para pacientes con cutis laxa de inicio temprano o una historia familiar sugerente porque los resultados de las pruebas pueden predecir el riesgo de transmisión a la descendencia y de la participación de órganos extracutáneos.
El cutis laxa típico puede distinguirse de los síndromes de Ehlers-Danlos por la ausencia de fragilidad dérmica e hipermotilidad articular. En ocasiones, otros trastornos causan laxitud cutánea en zonas localizadas. En el síndrome de Turner, los pliegues cutáneos laxos en la base del cuello de una niña afectada se tensan y se asemejan a membranas a medida que envejece. En la neurofibromatosis, aparecen en ocasiones neuromas plexiformes pendulares, pero su configuración y textura los distinguen del cutis laxa.
Tratamiento de la cutis laxa
En ocasiones, cirugía plástica
No hay un tratamiento específico para el cutis laxa.
La fisioterapia a veces puede ayudar a aumentar la tonicidad de la piel.
La cirugía plástica mejora considerablemente el aspecto en los pacientes con cutis laxa hereditario, pero es menos exitosa en los casos adquiridos. Por lo general, la cicatrización no presenta complicaciones, pero puede haber recurrencia de la laxitud dérmica.
Las complicaciones extracutáneas se tratan de la forma apropiada.
