El cobre es un componente de muchas proteínas del organismo, y casi todo el cobre presente en el cuerpo se halla unido a proteínas.
La deficiencia de cobre puede ser adquirida o hereditaria.
(Véase también Generalidades sobre deficiencia e intoxicación por minerales.)
Deficiencia de cobre adquirida
Si los mecanismos genéticos que controlan el metabolismo del cobre son normales, la deficiencia dietética rara vez causa deficiencia de cobre clínicamente significativa (excepto la nutrición parenteral total con suplementación insuficiente). Las causas incluyen
Deficiencia infantil grave de proteínas
Diarrea infantil persistente (en general asociada con una dieta que incluye solo leche)
Malabsorción grave (como en la enfermedad celíaca o la fibrosis quística)
Cirugía bariátrica (en la cual también puede estar presente la deficiencia de vitamina B12)
Ingestión excesiva de cinc
La deficiencia puede causar neutropenia, alteración de la calcificación ósea, mielopatía, neuropatía (con síntomas similares a la deficiencia de vitamina B12) y anemia hipocrómica que no responde a los suplementos de hierro.
El diagnóstico de deficiencia adquirida de cobre se basa en la detección de concentraciones séricas bajas de cobre o ceruloplasmina.
El tratamiento de la deficiencia adquirida de cobre está dirigido a la causa de la deficiencia y se administran 1,5 a 3 mg/día por vía oral (generalmente, como sulfato de cobre).
Deficiencia de cobre hereditaria (síndrome de Menkes)
La deficiencia de cobre hereditaria ocurre en niños varones que heredan un gen mutado ligado al cromosoma X. La incidencia es de aproximadamente 1 en 100.000 a 250.000 nacidos vivos. Existe deficiencia de cobre en el hígado, plasma y proteínas de cobre esenciales, como citocromo-c oxidasa, ceruloplasmina y lisil oxidasa.
(Véase también Enfermedad de Wilson.)
Signos y síntomas de la deficiencia de cobre hereditaria
Los síntomas de la deficiencia de cobre hereditaria son discapacidad intelectual grave, vómitos, diarrea; enteropatía por pérdida de proteínas; hipopigmentación; alteraciones óseas y rotura arterial; cabello ralo, metalizado o rizado.
La mayoría de los niños afectados muere aproximadamente a los 10 años.
Diagnóstico de deficiencia de cobre hereditaria
Niveles séricos de cobre y ceruloplasmina
El diagnóstico de deficiencia de cobre hereditaria se realiza sobre la base de los bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina. Como el diagnóstico y el tratamiento tempranos parecen mejorar el pronóstico, el trastorno debe detectarse antes de las 2 semanas de vida. Sin embargo, la precisión diagnóstica de estas pruebas es limitada. Por lo tanto, se están desarrollando otras pruebas.
Tratamiento de la deficiencia de cobre hereditaria
Histidina de cobre
La administración de cobre por vía aprenteral se realiza en forma de histidina de cobre, en dosis de 250 mcg por vía subcutánea, 2 veces al día hasta el primer año de vida; luego se indican 250 mcg por vía subcutánea 1 vez al día después del primer año. Es fundamental monitorizar la función renal durante todo el tratamiento. La suplementación IV se puede utilizar para el tratamiento de la deficiencia de cobre grave
A pesar del tratamiento temprano, muchos niños presentan anomalías del desarrollo.
