Una de las estrategias utilizada con mayor frecuencia para la toma de decisión médica refleja el método científico de generación de hipótesis seguido por la comprobación de la hipótesis. Las hipótesis diagnósticas se aceptan o se rechazan sobre la base de la comprobación.
Generación de hipótesis
La generación de hipótesis implica identificar las principales posibilidades diagnósticos (diagnósticos diferenciales) que pueden ser los determinantes del problema clínico del paciente. El síntoma principal del paciente (p. ej., dolor torácico) y los datos demográficos básicos (edad, sexo, raza) son los puntos de partida para el diagnóstico, que normalmente surge por el reconocimiento de patrones. Lo ideal es asignar a cada elemento de la lista de posibilidades una probabilidad estimada o probabilidad de que el diagnóstico sea el correcto (probabilidad preprueba; p. ej., véase tabla Diagnósticos diferenciales hipotéticos y probabilidades preprueba).
Los médicos suelen utilizan términos vagos como "altamente probable", "improbable" y "no puede descartarse" para describir la probabilidad de una enfermedad. Tanto los médicos como los pacientes pueden malinterpretar estos términos semicuantitativos; en su lugar, debe utilizarse una terminología estadística explícita, siempre que esté disponible. Los cálculos matemáticos asisten a la toma de decisiones médicas y, aun cuando no se disponga de números exactos, pueden definir mejor las probabilidades clínicas. Sin embargo, se generan "números" específicos a partir de una pequeña fracción del total de pacientes atendidos y, por lo tanto, todavía son solo estimaciones.
Probabilidad y posibilidades
La probabilidad de que ocurra una enfermedad (o acontecimiento) en un paciente cuya información clínica se desconoce es la frecuencia con la que sucede esa enfermedad o acontecimiento en una población. Las probabilidades van desde 0,0 (imposible) a 1,0 (seguro) y a menudo se expresan como porcentajes (de 0 a 100). Una enfermedad que sucede en 2 de 10 pacientes tiene una probabilidad de 2/10 (0,2 o 20%). El redondeo de probabilidades muy pequeñas a 0, por lo que se excluye toda posibilidad de enfermedad (a veces se hace en el razonamiento clínico implícito), puede ser potencialmente engañoso.
Las posibilidades (odds) representan la proporción de pacientes afectados respecto de los no afectados (es decir, la proporción de enfermedad a ausencia de enfermedad). Así, una enfermedad que afecta a 2 de 10 pacientes (probabilidad de 2/10) tiene una posibilidad de 2/8 (0,25, a menudo expresado como 1 en 4). Las posibilidades (Ω) y las probabilidades (p) pueden convertirse entre sí, como Ω = p/(1 − p) o p = Ω/(1 + Ω).
Comprobación de la hipótesis
El diagnóstico diferencial inicial basado en la queja principal y la demografía a menudo es amplio, por lo que el médico primero genera y filtra las posibilidades hipotéticas mediante la obtención de una anamnesis detallada y un examen físico dirigido para confirmar o rechazar los diagnósticos sospechosos. Por ejemplo, en un paciente con dolor torácico, el antecedente de dolor en la pierna y una pierna hinchada y dolorosa detectada durante el examen físico aumenta la probabilidad de embolia pulmonar.
Cuando la anamnesis y el examen físico forman un patrón reconocible, se realiza un diagnóstico presuntivo. Como primer paso, la anamnesis del paciente es clave para formar una hipótesis diagnóstica, que conduce a un examen físico focalizado que apoya o refuta esa hipótesis y ayuda a establecer una probabilidad previa a las pruebas de diagnóstico (1).
Los exámenes complementarios diagnósticos se utilizan cuando persisten las incertidumbres después de la anamnesis y el examen físico, sobre todo cuando las enfermedades en consideración son graves o tienen un tratamiento riesgoso o costoso. Los resultados de los estudios complementarios modifican aún más las probabilidades de diferentes diagnósticos (probabilidad posprueba). Por ejemplo, en la tabla Diagnósticos diferenciales hipotéticos y probabilidades preprueba y posprueba se muestra cómo los hallazgos adicionales que el paciente hipotético tenía, como dolor e hinchazón en las pierna y un ECG y una radiografía de tórax normales, modifican las probabilidades diagnósticas —la probabilidad de síndrome coronario agudo, aneurisma disecante de la aorta torácica y neumotórax disminuye, y la probabilidad de embolia pulmonar aumenta—. Estos cambios en la probabilidad pueden determinar la realización de otros estudios (en este ejemplo, probablemente angiografía con TC de tórax), que además modifica la probabilidad posprueba y, en algunos casos, confirma un diagnóstico o lo refuta.
Puede parecer intuitivo que la suma de probabilidades de todas las posibilidades de diagnóstico deba ser igual a casi el 100% y que un sola diagnóstico pueda derivar de un complejo conjunto de síntomas y signos. Sin embargo, la aplicación del principio de que la mejor explicación para una situación compleja implica una sola causa (a menudo referida como la navaja de Occam) puede conducir a los médicos por mal camino. La aplicación rígida de este principio descarta la posibilidad de que un paciente pueda tener más de una enfermedad activa. Por ejemplo, se puede presumir que un paciente con disnea con enfermedad pulmonar obstructiva crónica tiene una exacerbación de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, pero también puede sufrir una embolia pulmonar o insuficiencia cardíaca.
Diagnóstico diferencial hipotético y probabilidades preprueba y posprueba para el dolor torácico en un paciente de 50 años con hipertensión y diabetes que fuma cigarrillos
Diagnóstico | Probabilidad preprueba | Probabilidad posprueba I (hallazgos adicionales de dolor en la pierna, hinchazón y ECG y radiografía de tórax normales) | Probabilidad posprueba II (hallazgos adicionales de defecto segmentario en la angiografía, por TC de tórax y concentraciones séricas normales de troponina I) |
|---|---|---|---|
Síndrome coronario agudo | 40% | 28% | 1% |
Infarto de miocardio con elevación del segmento ST | 20% | < 1% | < 1% |
Dolor en la pared torácica | 30% | 20% | < 1% |
Embolia pulmonar | 5% | 50% | 98% |
Aneurisma disecante de la aorta torácica | < 3% | < 1% | < 1% |
Neumotórax espontáneo | < 2% | < 1% | < 1% |
Referencias sobre la prueba de hipótesis
1. Garibaldi BT, Olson APJ: The Hypothesis-Driven Physical Examination. Med Clin North Am. 2018;102(3):433-442. doi:10.1016/j.mcna.2017.12.005
Estimaciones de probabilidad y umbral de la prueba
Incluso cuando el diagnóstico sea incierto, la evaluación no siempre es útil. Deben solicitarse una prueba de diagnóstico solo si sus resultados puedan afectar la toma de decisiones clínicas. Cuando la probabilidad preprueba de la enfermedad está por encima de un cierto umbral, se justifica el tratamiento (umbral de tratamiento) y las pruebas pueden no estar indicadas.
Por debajo del umbral de tratamiento, las pruebas se indican cuando un resultado positivo de la prueba elevaría la probabilidad posevaluación por encima del umbral de tratamiento. La menor probabilidad preprueba en la que esto pueda suceder depende de las características de la prueba y se denomina umbral de la prueba.
Estimaciones de probabilidad y umbral de tratamiento
La probabilidad de enfermedad por encima de la cual debe administrarse un tratamiento y no se justifica realizar otros estudios complementarios se denomina umbral de tratamiento (UT).
El ejemplo hipotético anterior de un paciente con dolor torácico convergió en un diagnóstico casi cierto (probabilidad del 98%). Cuando se cree que el diagnóstico de una enfermedad es cierto, la decisión de tratar es una determinación sencilla de si existe un beneficio por el tratamiento (en comparación con ningún tratamiento y teniendo en cuenta los efectos adversos potenciales del tratamiento). Cuando el diagnóstico tiene cierto grado de incertidumbre, como sucede casi siempre, la decisión de tratar también debe sopesar los beneficios del tratamiento de un enfermo contra el riesgo de tratar erróneamente a una persona en buen estado o a una persona con un trastorno diferente; beneficio y riesgo incluyen consecuencias económicas, sociales y médicas. Este equilibrio debe tomar en consideración tanto la probabilidad de la enfermedad como la magnitud del beneficio y el riesgo. Este equilibrio determina dónde el médico establece el umbral de tratamiento. La decisión final de tratamiento debe incluir las preferencias de los pacientes siempre que puedan determinarse.
Perlas y errores
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En forma conceptual, si el beneficio del tratamiento es muy alto y el riesgo es muy bajo (como cuando se administra un antibiótico seguro a un paciente con diabetes que es posible que tenga una infección potencialmente mortal), los médicos tienden a aceptar la incertidumbre diagnóstica alta y puede iniciarse el tratamiento aunque la probabilidad de infección sea bastante baja (p. ej., 30%—véase figura Variación del umbral de tratamiento (UT) con riesgo por el tratamiento). Sin embargo, cuando el riesgo del tratamiento es muy alto (como cuando se hace una neumonectomía por posible cáncer de pulmón), los médicos quieren estar muy seguros del diagnóstico y puede recomendarse el tratamiento sólo cuando la probabilidad de cáncer es muy alta, tal vez > 95% (véase figura). Es de señalar que el umbral de tratamiento no necesariamente se corresponde con la probabilidad en la que puede considerarse una enfermedad confirmada o resuelta. Es simplemente el momento en que el riesgo de no tratar es mayor que el riesgo de tratar.
Variación del umbral de tratamiento con riesgo por el tratamiento
Las líneas horizontales representan la probabilidad posprueba. |
Desde el punto de vista cuantitativo, el umbral de tratamiento puede describirse como el punto en el que la probabilidad de enfermedad (p) multiplicada por el beneficio de tratar a una persona con enfermedad (B) es igual a la probabilidad de ausencia de enfermedad (1 − p) multiplicada por el riesgo de tratar a una persona sin enfermedad (R). Así, en el umbral de tratamiento
p × B = (1 − p) × R
Si se despeja p, esta ecuación se reduce a
p = R/(B + R)
Con esta ecuación, es evidente que si B (beneficio) y R (riesgo) son iguales, el umbral de tratamiento se convierte en 1/(1 + 1) = 0,5, lo que significa que cuando la probabilidad de enfermedad es > 50%, los médicos deberían tratar, y cuando la probabilidad es < 50%, los médicos no deberían tratar.
Como ejemplo médico, puede considerarse a un paciente con dolor torácico. ¿Cuán alta debería ser la probabilidad clínica de infarto agudo de miocardio antes de que deba administrarse el tratamiento trombolítico, si se asume que el único riesgo considerado es la mortalidad a corto plazo? Si se postula (a modo de ilustración) que la mortalidad debida a hemorragia intracraneal con tratamiento trombolítico es del 1%, entonces 1% es R, la tasa de mortalidad por tratar erróneamente a un paciente que no tiene IAM. Si la mortalidad neta en pacientes con IAM disminuye en un 3% con el tratamiento trombolítico, entonces 3% es B. Entonces, umbral de tratamiento es 1/(3 + 1), o 25%; por lo tanto, debe administrarse tratamiento si la probabilidad del IAM es > 25%.
Como alternativa, la ecuación del umbral de tratamiento puede ordenarse para mostrar que el umbral de tratamiento es el punto en el cual las posibilidades de enfermedad p/(1 − p) igualan la relación de riesgo:beneficio (R/B). Se obtiene el mismo resultado numérico que en el ejemplo anterior, con el umbral de tratamiento con un cociente de probabilidades (odds) riesgo:beneficio (1/3); las probabilidad 1/3 se corresponde con la probabilidad obtenida antes del 25% (véase probabilidad y cociente de probabilidades [odds]).
Limitaciones de los métodos cuantitativos para la toma de decisiones
La toma de decisiones clínicas cuantitativas parece precisa, pero dado que muchos de los elementos en los cálculos (p. ej., probabilidad de pre-prueba) a menudo se conocen de modo impreciso (si se los conoce), esta metodología es difícil de usar, salvo en las situaciones clínicas mejor definidas y estudiadas. Además, la filosofía del paciente con respecto a la atención médica (es decir, tolerancia al riesgo e incertidumbre) también debe tenerse en cuenta en el proceso de toma de decisiones compartido. Por ejemplo, aunque las guías clínicas no recomiendan comenzar un curso de por vida de tratamiento farmacológico para reducir el nivel de urato después de un primer ataque de gota, algunos pacientes prefieren comenzar este tratamiento de inmediato porque desean evitar un segundo ataque.
