La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica es un trastorno genético que afecta la regulación intracelular del calcio en el tejido cardíaco. Los pacientes son más susceptibles a desarrollar taquicardias ventriculares (con menor frecuencia, auriculares) y muerte súbita cardíaca, en particular durante el aumento de la actividad adrenérgica (p. ej., debido a ejercicio). El diagnóstico se realiza mediante pruebas de esfuerzo. El tratamiento consiste en restricción del ejercicio, beta-bloqueo y, a veces, un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (TVPC) se debe a mutaciones que afectan a las proteínas relacionadas con la regulación intracelular del calcio (en particular la liberación diastólica de calcio por el receptor de rianodina del retículo sarcoplásmico) en el corazón. Las alteraciones aumentan la liberación de calcio desde el retículo sarcoplásmico en respuesta a la estimulación adrenérgica. La consiguiente sobrecarga de calcio de los miocitos causa posdespolarizaciones tardías y una propensión al desarrollo de taquicardias auriculares y/o ventriculares. Puede sobrevenir muerte súbita cardíaca.
Las taquicardias suelen ser precipitadas por la estimulación adrenérgica del estrés físico o emocional. La taquicardia ventricular más característica es la taquicardia ventricular bidireccional, que aparece en el ECG como dos complejos QRS de polaridad opuesta en un patrón alternante. No obstante, puede sobrevenir una taquicardia ventricular (TV) polimorfa o una fibrilación ventricular (FV).
Se desconoce la incidencia de taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica, pero se ha estimado que es de 1 en 20.000 (1) y es igualmente frecuente en varones y mujeres. Por lo general, se hereda como una mutación autosómica dominante del gen que codifica el receptor cardíaco de rianodina, pero puede heredarse como una mutación autosómica recesiva del gen de calsecuestrina cardíaca (CASQ2).
Referencia general
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Signos y síntomas de la taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (TVPC)
Algunos pacientes son asintomáticos y solo se los detecta durante el cribado familiar. Cuando aparecen síntomas, suelen comenzar a una edad temprana (es decir, infancia o adolescencia). Las taquicardias pueden causar palpitaciones, síncope o paro cardíaco. Típicamente, los eventos son desencadenados por estrés emocional o físico.
Diagnóstico de taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica
Prueba de esfuerzo
Estudios genéticos
Cribado de familiares directos
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida, o con antecedentes familiares de estos eventos en ausencia de cardiopatía estructural.
El ECG en reposo es normal. El diagnóstico se confirma frente al hallazgo de TV polimorfa inducida por ergometría (en especial, TV bidireccional), que también reproduce los síntomas del paciente. Luego, deben realizarse estudios genéticos, cuyo rendimiento aproximado es del 60% (1).
Los familiares directos de los pacientes tienen un riesgo significativo de enfermedad. Se les debe practicar una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran una arritmia) y una ergometría cada 1 a 3 años. Si el paciente inicial tiene una mutación causal identificada, los familiares sin la mutación índice no requieren pruebas de seguimiento.
Referencia del diagnóstico
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Tratamiento de la taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica
Restricción de ejercicio
Bloqueo beta-adrenérgico
Flecainida
A veces, cardiodesfibriladores implantables (CDI)
Desnervación simpática cardíaca izquierda
Se recomienda a todos los pacientes que eviten el ejercicio extenuante (p. ej., deportes competitivos). En particular, se debe aconsejar a aquellos pacientes que no aceptarán restricciones para realizar ejercicio sobre la necesidad de adoptar precauciones apropiadas (p. ej., la disponibilidad de un desfibrilador externo automático durante el entrenamiento y la competencia).
En los pacientes que han presentado síntomas (p. ej., síncope, paro cardíaco) o que han desarrollado FV o TV sostenida, el tratamiento primario consiste en dosis altas de un beta-bloqueante de acción prolongada, preferiblemente uno sin actividad simpaticomimética intrínseca (p. ej., nadolol, propranolol de liberación prolongada). Si el bloqueo beta-adrenérgico es ineficaz, la flecainida puede ser útil por sus efectos bloqueantes tanto del canal de sodio como del receptor de rianodina.
Los cardiodesfibriladores implantables (CDI) se utilizan en pacientes con taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (TVPC) que sobrevivieron a un paro cardíaco o que presentan TV pese a la farmacoterapia antiarrítmica.
Los casos resistentes al tratamiento se abordan con desnervación simpática cardíaca izquierda y/o ablación del sustrato de la arritmia.
El seguimiento suele incluir ergometrías repetidas, pero el valor predictivo solo es moderado.
Los pacientes asintomáticos (incluidos los familiares identificados mediante pruebas genéticas) también deben moderar su actividad física y recibir tratamiento con beta-bloqueantes.
