El síndrome IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X) es un trastorno recesivo ligado al X que se caracteriza por autoinmunidad agresiva.
Este trastorno infrecuente es el resultado de una mutación en el gen del activador de la transcripción, FOXP3, lo que desencadena una difunción de las células T reguladoras y conduce al desarrollo de un trastorno autoinmunitario (1).
El síndrome IPEX se manifiesta con aumento significativo del tamaño de los órganos linfoides secundarios, diabetes mellitus tipo 1, eccema, alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía secundaria produce diarrea persistente y retraso del crecimiento.
El diagnóstico del síndrome IPEX se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético. Se debe considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas dirigidas para hermanos y descendientes (2).
Referencias generales
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Publicado el 22 de febrero de 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Tratamiento del síndrome IPEX
Trasplante de células madre hematopoyéticas
Si no se trata, el síndrome IPEX suele ser fatal durante el primer año de vida. Se ha demostrado que el trasplante de células madre hematopoyéticas es beneficioso para la resolución de la enfermedad autoinmunitaria y la disminución del desarrollo de manifestaciones autoinmunitarias adicionales. El seguimiento a largo plazo de los pacientes con síndrome IPEX tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas continúa (1, 2).
Referencias del tratamiento
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Publicado el 24 de febrero de 2021. doi:10.3390/genes12030323
