Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?
Les dystrophies musculaires sont un groupe de troubles transmis par un parent (héréditaires) où les muscles s’atrophient.
Les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire ont hérité de gènes anormaux qui contrôlent le développement et la fonction musculaires
Les différents types de dystrophie musculaire affectent différents muscles
Les muscles affectés sont faibles
Parfois, le muscle cardiaque ou les muscles qui contrôlent la respiration sont faibles, ce qui peut être dangereux
La dystrophie musculaire est incurable, mais la kinésithérapie peut soulager les symptômes
Types de dystrophie musculaire :
Dystrophie facio-scapulo-humérale : (type de dystrophie musculaire le plus fréquent) les symptômes apparaissent entre 7 et 20 ans et comprennent une faiblesse des muscles du visage et des épaules
Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker : (les deux autres formes les plus fréquentes et les plus sévères) une faiblesse musculaire se développe au cours de l’enfance ou de l’adolescence, presque toujours chez des garçons
Dystrophie d’Emery-Dreifuss : ce type touche la partie supérieure des bras, la partie inférieure des jambes et souvent le cœur (les problèmes cardiaques peuvent entraîner une mort subite)
Dystrophie des ceintures : ce type affecte les muscles des épaules et des hanches
Autres troubles musculaires pouvant entraîner une faiblesse :
Myopathies congénitales : groupe de problèmes musculaires présents dès la naissance ou qui se manifestent en bas âge
Paralysie périodique familiale : maladie rare héréditaire conduisant à des crises soudaines de faiblesse et de paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement le corps)
Maladies de stockage du glycogène : groupe de maladies rares héréditaires entraînant l’accumulation du glycogène (un amidon issu du sucre) dans les muscles
Quelles sont les causes des dystrophies musculaires ?
Les dystrophies musculaires sont provoquées par des gènes anormaux transmis par un parent. Ces gènes anormaux affectent le fonctionnement des muscles.
Quels sont les symptômes des dystrophies musculaires ?
Certains types de dystrophie musculaire provoquent des symptômes dès l’enfance. D’autres types provoquent des symptômes plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Les symptômes peuvent inclure :
Faiblesse musculaire
Paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement son corps)
Difficultés à lever les bras
Chez l’enfant, un retard de l’apprentissage de la marche ou des difficultés à courir, à sauter ou à monter les escaliers
Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’une dystrophie musculaire ?
Les médecins suspectent une dystrophie musculaire à partir des symptômes et des antécédents familiaux. Pour confirmer le diagnostic, les médecins vont réaliser :
Analyses de sang
Biopsie musculaire (les médecins prélèvent un petit morceau de muscle pour l’examiner au microscope)
Comment les médecins traitent-ils les dystrophies musculaires ?
Il n’existe pas de traitement curatif. Les dystrophies musculaires sont traitées avec :
Kinésithérapie
Attelles de cheville ou de jambe
médicaments
Parfois, les personnes atteintes de dystrophies musculaires ont besoin d’un stimulateur cardiaque pour contrôler leurs troubles du rythme cardiaque.