Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave. Les fibres musculaires apparaissent détériorées (dystrophiques) lorsqu’elles sont observées au microscope. La dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker sont les dystrophies musculaires les plus courantes. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus sévère. La dystrophie musculaire de Becker est apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ses symptômes sont plus légers et elle apparaît plus tardivement. La dystrophie myotonique est la deuxième plus fréquente, et la dystrophie facio-scapulo-humérale est la troisième.

Les autres formes de dystrophies musculaires incluent la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la dystrophie musculaire des ceintures et les dystrophies congénitales.

D’autres maladies musculaires héréditaires incluent les myopathies congénitales, la myotonie congénitale, la paralysie périodique familiale et les troubles du stockage du glycogène. Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires rares provoquées par une mauvaise métabolisation des sucres par les muscles, résultant en une accumulation de réserves excessives de glycogène (type d’amidon composé de sucres). Les troubles mitochondriaux affectent les muscles ainsi que d’autres parties du corps.