Présentation des troubles métaboliques héréditaires

L’organisme décompose les aliments consommés en éléments chimiques simples. Ensuite, l’organisme utilise ces éléments pour fabriquer d’autres substances dont l’organisme a besoin pour se développer et se réparer. Ce processus est appelé métabolisme.

Le métabolisme implique des substances chimiques appelées enzymes. Les enzymes sont produites par des cellules de l’organisme. L’organisme fabrique des milliers d’enzymes différentes. Chaque enzyme accomplit une seule réaction chimique spécifique, soit en décomposant, soit en produisant une certaine substance.

Un trouble métabolique survient lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment l’une des enzymes nécessaires au métabolisme. Cela arrive généralement parce que la personne hérite d’un gène défectueux pour cette enzyme provenant d’un parent avant la naissance. La production insuffisante d’une enzyme entraîne des problèmes selon ce que cette enzyme était censée faire.

• Si l’enzyme était censée dégrader une substance chimique, cette dernière s’accumule dans l’organisme

• Si l’enzyme était censée produire une substance chimique, cette dernière est insuffisante dans l’organisme. De plus, les éléments chimiques de cette substance s’accumulent dans l’organisme, car il n’y a pas d’enzyme pour les regrouper.

Le fait d’avoir trop peu ou trop de la plupart des substances chimiques peut provoquer des problèmes de fonctionnement de l’organisme.

• Il existe des centaines de troubles métaboliques héréditaires différents, mais la plupart sont rares

• Les troubles métaboliques héréditaires sont tous présents dès la naissance

• Ces troubles peuvent provoquer des symptômes dès la naissance ou plus tard au cours de la petite enfance

• Les bébés atteints d’un trouble métabolique héréditaire peuvent devenir très malades, voire mourir

• Les médecins recherchent des troubles métaboliques héréditaires pendant la grossesse si l’un des troubles est présent dans la famille des parents

• Tous les nouveau-nés sont testés à la recherche de certains troubles métaboliques héréditaires

Chaque personne a 2 gènes pour chaque enzyme : un de chacun des parents. Pour qu’un trouble métabolique héréditaire soit présent, il faut hériter d’un gène défectueux provenant des deux parents. En effet, un gène normal provenant d’un parent peut généralement produire suffisamment d’enzyme pour ne pas tomber malade.

Comme il existe des centaines de troubles métaboliques, il existe de nombreux symptômes différents. Cependant, très souvent, les nouveau-nés présentent des symptômes tels que :

• Mauvais appétit

• Vomissements importants

• Faiblesse et fatigue

• Convulsions

Plus tard au cours de la petite enfance, les bébés peuvent ne pas grandir et se développer normalement.

Les médecins peuvent rechercher des troubles métaboliques héréditaires à différents moments, notamment :

• Avant la naissance (dépistage prénatal)

• Juste après la naissance (dépistage néonatal)

• Chez les nourrissons

Les tests prénataux comprennent la recherche de maladies génétiques avec :

• Amniocentèse : les médecins prélèvent un petit échantillon de liquide qui entoure le bébé pendant la grossesse (liquide amniotique)

• Prélèvement de villosités choriales : les médecins prélèvent un petit échantillon de l’organe qui se développe à l’intérieur de l’utérus pendant la grossesse (placenta)

Les tests de dépistage néonatal utilisent une petite goutte de sang du bébé à la recherche de troubles métaboliques héréditaires.

Parfois, les médecins peuvent suspecter un trouble lors de l’examen de l’enfant. Ils réalisent ensuite :

• Analyses de sang

• Analyses d’urine

Si l’un de ces examens révèle des signes d’un trouble métabolique héréditaire, les médecins réalisent alors d’autres examens. Ces examens peuvent inclure des tests génétiques et parfois une biopsie. Pour la biopsie, les médecins prélèvent un petit morceau de tissu chez l’enfant pour l’examiner au microscope.

Le traitement dépend du type de trouble. De nombreux troubles métaboliques n’ont pas de traitement spécifique. Les médecins peuvent traiter l’enfant par :

• Un régime alimentaire spécial

• médicaments

• Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches

• Dialyse pour éliminer les substances accumulées dans le sang

• Suppléments en vitamine