Dystrophie musculaire

Les dystrophies musculaires sont un groupe de troubles transmis par un parent (héréditaires) où les muscles s’atrophient.

• Les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire ont hérité de gènes anormaux qui contrôlent le développement et la fonction musculaires

• Les différents types de dystrophie musculaire affectent différents muscles

• Les muscles affectés sont faibles

• Parfois, le muscle cardiaque ou les muscles qui contrôlent la respiration sont faibles, ce qui peut être dangereux

• La dystrophie musculaire est incurable, mais la kinésithérapie peut soulager les symptômes

Types de dystrophie musculaire :

• Dystrophie facio-scapulo-humérale : (type de dystrophie musculaire le plus fréquent) les symptômes apparaissent entre 7 et 20 ans et comprennent une faiblesse des muscles du visage et des épaules

• Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker : (les deux autres formes les plus fréquentes et les plus sévères) une faiblesse musculaire se développe au cours de l’enfance ou de l’adolescence, presque toujours chez des garçons

• Dystrophie d’Emery-Dreifuss : ce type touche la partie supérieure des bras, la partie inférieure des jambes et souvent le cœur (les problèmes cardiaques peuvent entraîner une mort subite)

• Dystrophie des ceintures : ce type affecte les muscles des épaules et des hanches

Autres troubles musculaires pouvant entraîner une faiblesse :

• Myopathies congénitales : groupe de problèmes musculaires présents dès la naissance ou qui se manifestent en bas âge

• Paralysie périodique familiale : maladie rare héréditaire conduisant à des crises soudaines de faiblesse et de paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement le corps)

• Maladies de stockage du glycogène : groupe de maladies rares héréditaires entraînant l’accumulation du glycogène (un amidon issu du sucre) dans les muscles

Les dystrophies musculaires sont provoquées par des gènes anormaux transmis par un parent. Ces gènes anormaux affectent le fonctionnement des muscles.

Certains types de dystrophie musculaire provoquent des symptômes dès l’enfance. D’autres types provoquent des symptômes plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Les symptômes peuvent inclure :

• Faiblesse musculaire

• Paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement son corps)

• Difficultés à lever les bras

• Chez l’enfant, un retard de l’apprentissage de la marche ou des difficultés à courir, à sauter ou à monter les escaliers

Les médecins suspectent une dystrophie musculaire à partir des symptômes et des antécédents familiaux. Pour confirmer le diagnostic, les médecins vont réaliser :

• Analyses de sang

• Biopsie musculaire (les médecins prélèvent un petit morceau de muscle pour l’examiner au microscope)

Il n’existe pas de traitement curatif. Les dystrophies musculaires sont traitées avec :

• Kinésithérapie

• Attelles de cheville ou de jambe

• médicaments

Parfois, les personnes atteintes de dystrophies musculaires ont besoin d’un stimulateur cardiaque pour contrôler leurs troubles du rythme cardiaque.

• Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire)