La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie qui se transmet dans les familles (maladie héréditaire). Elle rend les liquides présents dans les poumons, le système digestif et de nombreux autres organes épais et visqueux. Les enfants atteints de mucoviscidose présentent de nombreux problèmes de santé, notamment des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires et un retard de croissance. La mucoviscidose est plus fréquente chez les personnes d’origine ethnique blanche et est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles.

• La mucoviscidose se déclare lorsque les deux parents transmettent un gène défectueux à leur enfant

• Ce gène défectueux augmente alors la viscosité des liquides dans les poumons, le foie, le pancréas et le système digestif

• Les symptômes se déclarent généralement chez le nourrisson où le jeune enfant, et comprennent des vomissements, une incapacité à prendre du poids et une toux

• Les médecins réalisent des analyses du sang et de la sueur ainsi que des analyses génétiques pour diagnostiquer la mucoviscidose

• Le traitement consiste à administrer des médicaments pour faciliter la respiration et la digestion, et prévenir les infections

• Aux États-Unis, les personnes atteintes de la mucoviscidose nées en 2019 devraient vivre jusqu’à 48 ans environ. 

La mucoviscidose : Plus qu’une maladie pulmonaire

La mucoviscidose affecte les poumons et également plusieurs autres organes. Dans les poumons, d’épaisses sécrétions bronchiques obstruent les petites voies respiratoires, qui s’infectent et s’enflamment. À mesure que la maladie progresse, les parois bronchiques s’épaississent, les voies respiratoires se remplissent de sécrétions infectées, certaines régions du poumon se contractent et les ganglions lymphatiques grossissent. À l’intérieur du foie, d’épaisses sécrétions bloquent les voies biliaires. Des calculs peuvent se développer dans la vésicule biliaire. Dans le pancréas, d’épaisses sécrétions peuvent bloquer entièrement la glande, à tel point que les enzymes digestives ne peuvent plus atteindre l’intestin. Il se peut que le pancréas produise moins d’insuline, provoquant un diabète chez certaines personnes (généralement, à l’adolescence ou à l’âge adulte). Dans l’intestin grêle, on peut observer un iléus méconial (type d’occlusion intestinale) qui peut résulter de la production de sécrétions épaisses et peut nécessiter une intervention chirurgicale chez le nouveau-né. Les organes reproducteurs sont affectés de diverses manières par la mucoviscidose, entraînant généralement une stérilité chez l’homme. Les glandes sudoripares de la peau sécrètent un liquide qui contient plus de sel que la normale.

La mucoviscidose se déclare lorsque les deux parents transmettent chacun une copie défectueuse d’un certain gène à leur bébé. Les parents peuvent ne pas savoir qu’ils sont porteurs d’une copie du gène défectueux. Un « porteur » ne possède qu’une seule copie du gène défectueux et ne présente aucun symptôme de la mucoviscidose.

Si vous souhaitez tomber enceinte, les médecins peuvent réaliser des analyses de sang pour déterminer si vous ou votre partenaire êtes porteurs. Si vous êtes tous les deux porteurs du gène de la mucoviscidose, votre bébé a 1 chance sur 4 d’être atteint de la mucoviscidose.

Les gènes défectueux font que les liquides corporels sont visqueux au lieu de s’écouler facilement. Les liquides visqueux encombrent les voies des poumons, du pancréas et des intestins. Lorsque ces voies sont encombrées, cela peut entraîner des problèmes respiratoires, des difficultés à métaboliser la nourriture et à aller à la selle (déféquer).

Les nouveau-nés atteints de la mucoviscidose peuvent :

• Naître avec une occlusion ou une torsion des intestins

• Vomir

• Avoir le ventre gonflé

• Ne pas gagner suffisamment de poids dans les 4 à 6 semaines suivant la naissance

Les symptômes respiratoires débutent par les suivants :

• Toux

• Sifflement

• Gêne respiratoire

• Infections pulmonaires fréquentes

Après de nombreuses années de problèmes respiratoires, votre enfant peut présenter des lésions pulmonaires à long terme qui peuvent entraîner :

• Un thorax en tonneau

• Des ongles bleus

• Un essoufflement lors d’activités ordinaires

Les symptômes digestifs surviennent lorsqu’un enfant atteint de mucoviscidose ne peut pas digérer ou absorber correctement la nourriture et les vitamines. Les premiers symptômes que pourrait présenter votre enfant sont les suivants :

• Faible prise de poids

• Croissance inférieure à la normale

• Crampes abdominales et constipation

• Brûlures d’estomac

Après quelques années, les problèmes digestifs peuvent s’aggraver et votre enfant peut avoir des selles malodorantes et huileuses, et perdre du poids.

La mucoviscidose peut provoquer d’autres problèmes de santé, tels que :

• Fragilité osseuse

• Faible numération de globules rouges (anémie)

• Problèmes hémorragiques

• Diabète

• Problèmes cardiaques

• Problèmes hépatiques

• Problèmes pour tomber enceinte ou avoir des enfants (stérilité)

Aux États-Unis, des tests de dépistage de la mucoviscidose utilisant une goutte de sang sont effectués sur tous les nouveau-nés. Si le test de dépistage montre que le bébé peut être atteint de mucoviscidose, le test de la sueur et/ou des analyses génétiques seront réalisés pour confirmer le diagnostic. La plupart des cas de mucoviscidose sont identifiés par des tests de dépistage néonatal.

Les médecins peuvent également réaliser d’autres examens pour voir si la mucoviscidose a provoqué des problèmes au niveau d’autres organes, comme le système digestif ou les poumons.

Afin de faciliter la respiration, les médecins peuvent :

• Prescrire des médicaments qui fluidifient le mucus qui encombre les poumons de votre enfant et ouvrent les voies respiratoires

• Prescrire des médicaments qui permettent aux poumons de votre enfant de mieux fonctionner

• Vous enseigner des exercices de kinésithérapie respiratoire afin d’expulser le mucus des voies respiratoires de votre enfant, pour qu’il puisse respirer plus facilement

• Prescrire des antibiotiques pour les infections pulmonaires

Un enfant atteint d’une infection pulmonaire très sévère devra être traité à l’hôpital. Votre enfant pourrait avoir besoin d’un respirateur. Un respirateur permet aux poumons de se reposer pour mieux guérir.

Les enfants atteints de la mucoviscidose peuvent avoir des difficultés à absorber les nutriments. Afin de s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment d’énergie et de nutriments, les médecins peuvent :

• Vous conseiller de donner plus de nourriture que la normale à votre enfant

• Prescrire à votre enfant des vitamines

• Prescrire à votre enfant des médicaments qui facilitent la digestion

Afin de faciliter la respiration et l’absorption des nutriments, les médecins peuvent également prescrire à votre enfant un médicament qui aide le gène défectueux à mieux fonctionner.

Une personne atteinte de la mucoviscidose peut avoir une occlusion intestinale ou une constipation. Des médicaments peuvent soulager la constipation. Il peut s’agir d’une solution buvable ou d’un médicament à administrer par l’anus, sous forme de lavement.

Un enfant diabétique devra prendre de l’insuline. Il est également important qu’il ait un régime pauvre en sucres.

Parfois, les médecins peuvent pratiquer une intervention chirurgicale pour :

• Réparer les poumons

• Arrêter une hémorragie

• Résoudre une occlusion intestinale

Une intervention chirurgicale est également pratiquée en cas de transplantation hépatique ou pulmonaire. Une transplantation peut être nécessaire si le foie ou les poumons de votre enfant sont très abîmés. Lorsqu’une transplantation est réalisée, un foie ou un poumon qui ne fonctionne plus est remplacé par l’organe sain d’un donneur.