Maladies récessives liées à l’X

Si un gène est lié à l’X, il est présent sur le chromosome X. Les maladies récessives liées à l’X ne se développent généralement que chez les hommes, parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X ; il n’y a donc pas de gène apparié pour compenser l’effet du gène anormal. Les femmes ont deux chromosomes X, par conséquent elles reçoivent en général un gène normal ou un gène de compensation sur le deuxième chromosome X. Le gène normal ou de compensation empêche généralement le développement de la maladie chez les femmes (à moins que le gène de compensation soit inactivé ou perdu).

Si le père porte le gène anormal sur son chromosome X (et souffre donc de la maladie) et si la mère a deux gènes normaux, toutes leurs filles recevront un gène anormal et un gène normal, ce qui les rendra porteuses. Aucun de leurs fils ne recevra le gène anormal, car ils recevront le chromosome Y de leur père.

Si la mère est porteuse et si le père a le gène normal, chaque fils aura une probabilité de 50 % de recevoir le gène anormal de sa mère (et de développer la maladie). Chaque fille a une probabilité de 50 % de recevoir un gène anormal et un gène normal (donc, de devenir porteuse) et une probabilité de 50 % de recevoir deux gènes normaux.