Absence de règles

Les troubles qui provoquent une aménorrhée primaire sont peu courants, mais les plus fréquents sont :

• Maladie génétique

• Malformation congénitale des organes reproducteurs qui bloque le flux menstruel (par ex., imperforation hyménéale)

Les maladies génétiques comprennent

• Syndrome de Turner

• Syndrome de Kallmann

• Surproduction d’hormones masculines par les glandes surrénales (hyperplasie surrénale congénitale)

• Troubles génitaux qui entraînent une ambiguïté des organes génitaux, ni masculins ni féminins (pseudohermaphrodisme ou vrai hermaphrodisme)

• Troubles qui entraînent la présence d’un chromosome Y (qui n’apparaît normalement que chez les hommes).

Les maladies génétiques et les anomalies congénitales qui provoquent une aménorrhée primaire peuvent passer inaperçues jusqu’à la puberté. Ces troubles provoquent uniquement une aménorrhée primaire, et non secondaire.

Parfois, la puberté est retardée chez des jeunes filles qui ne présentent aucun trouble, et les règles normales apparaissent tout simplement à un âge plus avancé. Un tel retard dans la puberté est parfois fréquent dans la famille.

Les causes les plus courantes sont

• Grossesse

• Allaitement

• Dysfonctionnement de l’hypothalamus

• Syndrome des ovaires polykystiques

• Ménopause prématurée (insuffisance ovarienne primaire)

• Dysfonctionnement de l’hypophyse ou de la glande thyroïde

• Utilisation de certains médicaments, comme les pilules contraceptives (contraceptifs oraux), les antidépresseurs ou les médicaments antipsychotiques

La grossesse est la cause la plus courante d’aménorrhée chez les femmes en âge de procréer.

L’hypothalamus peut être dysfonctionnel pour différentes raisons :

• Stress ou activité physique intense (comme chez les athlètes de haut niveau, en particulier les femmes pratiquant des sports qui impliquent de conserver un faible poids corporel)

• Mauvaise nutrition (comme cela peut se produire chez les femmes ayant un trouble des conduites alimentaires ou qui ont perdu beaucoup de poids)

• Troubles mentaux (comme la dépression ou le trouble obsessionnel compulsif)

• Radiothérapie du cerveau ou lésion cérébrale

L’hypophyse peut être dysfonctionnelle pour les raisons suivantes :

• Elle est lésée par un trouble (comme une tumeur) ou un traumatisme crânien.

• Le taux de prolactine est élevé.

Les antidépresseurs, les médicaments antipsychotiques, les contraceptifs oraux (parfois) ou certains autres médicaments peuvent provoquer une augmentation des taux de prolactine, comme c’est le cas des tumeurs hypophysaires et de certaines autres maladies.

La glande thyroïde peut provoquer une aménorrhée si elle est hypoactive (on appelle ceci une hypothyroïdie) ou hyperactive (hyperthyroïdie).

Les causes moins courantes d’aménorrhée secondaire incluent les maladies chroniques (notamment des poumons, de l’appareil digestif, du sang, des reins ou du foie), certaines maladies auto-immunes, le cancer, l’infection par le VIH, la radiothérapie, les traumatismes crâniens, la môle hydatiforme (excroissance de tissu du placenta), le syndrome de Cushing et le dysfonctionnement des glandes surrénales. La cicatrisation de l’utérus (généralement due à une infection ou une intervention chirurgicale), les polypes et les fibromes peuvent également entraîner une aménorrhée secondaire.

Des maladies génétiques, telles que le syndrome de l’X fragile, peuvent provoquer un arrêt précoce des règles (ménopause prématurée).

Certains symptômes chez les filles et les femmes atteintes d’aménorrhée sont préoccupants

• Retard de puberté

• Développement de caractères masculins, tels qu’une pilosité corporelle excessive, une réduction du timbre de la voix et une augmentation de la masse musculaire

• Troubles de la vision

• Une altération de l’odorat (qui peut être un symptôme du syndrome de Kallmann)

• Un écoulement mamelonnaire laiteux qui survient spontanément (c’est-à-dire, sans compression ni autre stimulation du mamelon)

• Une variation significative du poids

Les jeunes filles doivent consulter un médecin dans les semaines à venir si :

• Elles n’ont pas de signes de puberté (tels que le développement des seins ou une poussée de croissance) avant l’âge de 13 ans.

• Les règles n’ont pas commencé 3 ans après le début du développement des seins.

• Les règles n’ont pas commencé avant l’âge de 15 ans chez les filles qui grandissent normalement et ont développé des caractères sexuels secondaires.

Il est probable que ces jeunes filles soient atteintes d’aménorrhée primaire.

Si une fille ou femme en âge de procréer a eu des règles qui se sont arrêtées, elle doit alors consulter un médecin dans les cas suivants :

• Absence de règles pendant 3 cycles

• Moins de 9 règles par an

• Schéma des règles qui change soudainement

Il est probable que ces femmes soient atteintes d’aménorrhée secondaire. Les médecins réalisent toujours un test de grossesse lorsqu’ils évaluent une aménorrhée secondaire. Les femmes peuvent souhaiter effectuer un test de grossesse à domicile avant de consulter un médecin.

Le médecin pose d’abord des questions sur les antécédents médicaux, notamment sur l’historique menstruel. Le médecin réalise ensuite un examen clinique. Les observations faites par les médecins pendant le relevé des antécédents et l’examen clinique les aiguillent souvent sur la cause de l’aménorrhée et les examens complémentaires à réaliser le cas échéant (voir le tableau Certaines causes et caractéristiques de l’aménorrhée).

Concernant l’historique des règles, les médecins déterminent si l’aménorrhée est primaire ou secondaire, en demandant à la jeune fille ou à la femme si elle a déjà eu des règles. Si c’est le cas, il lui demande à quel âge elles sont apparues et quand les dernières menstruations ont eu lieu. Il lui demande également de décrire les règles :

• Leur durée

• Leur fréquence

• Leur régularité

• Leur régularité au cours des 3 à 12 derniers mois

• Leur abondance

• La présence de tension mammaire ou de changements de l’humeur liés aux règles

Si une jeune fille n’a jamais eu de règles, les médecins demandent :

• Si les seins ont commencé à se développer et, le cas échéant, à quel âge

• Si elle a eu une poussée de croissance et, le cas échéant, à quel âge

• Si des poils au niveau du pubis et sous les bras (signes de puberté) sont apparus et, le cas échéant, à quel âge

• Si un autre membre de la famille a eu des règles anormales

Ces informations permettent au médecin d’écarter certaines causes. Les informations portant sur l’existence de retard de la puberté et de maladies génétiques chez les membres de la famille aident le médecin à cerner si la cause provient ou non d’une maladie génétique.

Les médecins posent des questions sur les autres symptômes pouvant suggérer une cause et sur l’utilisation de médicaments (y compris les médicaments sur ordonnance et en vente libre, les compléments alimentaires et les opioïdes), l’exercice physique, les habitudes alimentaires et d’autres affections pouvant provoquer une aménorrhée.

Pendant l’examen clinique, les médecins déterminent si les caractères sexuels secondaires se sont développés. Un examen des seins est pratiqué. Un examen pelvien est effectué pour déterminer si les organes génitaux se développent normalement et pour rechercher toute malformation des organes reproducteurs.

Le médecin vérifie également les symptômes pouvant suggérer une cause, comme :

• Un écoulement de lait provenant des deux mamelons : les causes possibles incluent les maladies hypophysaires et les médicaments qui augmentent les taux de prolactine (une hormone qui stimule la production de lait).

• Des céphalées, une perte auditive, et une perte partielle de la vision ou une vision double : les causes possibles incluent les tumeurs hypophysaires ou de l’hypothalamus.

• Le développement de caractères masculins, tels qu’une pilosité corporelle excessive, une réduction du timbre de la voix et une augmentation de la masse musculaire : les causes possibles incluent le syndrome des ovaires polykystiques, les tumeurs qui produisent les hormones masculines et l’utilisation de médicaments, tels que des hormones synthétiques masculines (androgènes), des antidépresseurs ou des hormones synthétiques féminines, appelées progestatifs, à fortes doses.

• Les bouffées de chaleur, la sécheresse vaginale, les sueurs nocturnes : les causes possibles incluent la ménopause précoce, un trouble qui provoque un dysfonctionnement des ovaires, une radiothérapie et une chimiothérapie.

• Tremblements avec perte de poids ou léthargie avec prise de poids : ces symptômes suggèrent un trouble thyroïdien.

• Érosion de l’émail des dents, hypertrophie des glandes salivaires situées dans les joues (glandes parotides) et inflammation de l’œsophage : Ces symptômes suggèrent un trouble des conduites alimentaires, comme l’anorexie mentale.

Chez les filles ou les femmes en âge de procréer, les tests peuvent inclure

• Un test de grossesse

• Analyses de sang pour mesurer les taux d’hormones

• Examen ou procédure d’imagerie pour examiner le système reproducteur (comme une échographie ou une hystéroscopie)

• Parfois, prise de médicaments hormonaux pour déterminer s’ils déclenchent les règles

Un test de grossesse est parfois réalisé même chez les filles qui n’ont pas eu de règles ou qui n’ont pas signalé d’activité sexuelle. Si la grossesse est écartée, d’autres tests sont effectués à partir des résultats de l’examen et de la cause suspectée.

Si les jeunes filles n’ont jamais eu de règles (aménorrhée primaire) et ont des caractéristiques sexuelles secondaires normales, les examens commencent par un bilan hormonal, un examen clinique, et une échographie pour vérifier les anomalies congénitales qui pourraient empêcher l’évacuation du sang menstruel de l’utérus. Si les anomalies congénitales sont inhabituelles ou difficiles à identifier, une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être effectuée.

Les examens sont généralement effectués dans un certain ordre, et les causes sont identifiées ou éliminées au fur et à mesure. Si les symptômes suggèrent un trouble particulier, des analyses spécifiques à ce trouble sont effectuées en premier. Par exemple, si la femme souffre de céphalées et de troubles de la vue, une IRM du cerveau est effectuée pour rechercher une tumeur hypophysaire. La nécessité d’examens supplémentaires et leur type dépendent des résultats des examens précédents. Les examens habituels incluent :

• Des analyses de sang pour mesurer les taux de certaines hormones, y compris la prolactine (pour détecter des taux élevés, qui peuvent interférer avec les règles), les hormones thyroïdiennes (pour rechercher des maladies thyroïdiennes), l’hormone folliculo-stimulante (pour rechercher un dysfonctionnement de l’hypophyse ou de l’hypothalamus) et les hormones masculines (pour rechercher des troubles qui provoquent le développement des caractères masculins)

• Des imageries de l’abdomen et du pelvis pour rechercher une tumeur des ovaires ou des glandes surrénales (d’ordinaire par échographie, mais parfois par tomodensitométrie [TDM] ou IRM)

• Un examen des chromosomes contenus dans un échantillon de tissu (comme du sang) pour rechercher des maladies génétiques

• Une procédure pour visualiser l’intérieur de l’utérus ou des trompes de Fallope (hystéroscopie ou hystérosalpingographie) et pour rechercher des obstructions dans ces organes et d’autres anomalies

• Une utilisation d’hormones (œstrogènes et progestatif ou progestérone) pour essayer de déclencher les saignements menstruels

Pour l’hystéroscopie, les médecins introduisent une fine sonde optique par le vagin et le col de l’utérus pour visualiser l’intérieur de l’utérus. Cette procédure peut être effectuée au cabinet d’un médecin ou à l’hôpital en tant que procédure ambulatoire.

L’hystérosalpingographie consiste à prendre des clichés radiographiques après avoir injecté une substance (agent de contraste radio-opaque) visible aux rayons X par le col de l’utérus dans l’utérus et les trompes de Fallope. L’hystérosalpingographie est habituellement pratiquée en tant que procédure ambulatoire dans une salle de radiologie hospitalière.

Des hormones (progestatif ou œstrogènes plus progestatif) peuvent être administrées par voie orale pour tenter de déclencher les saignements menstruels. Si les hormones déclenchent des saignements menstruels, la cause peut être un dysfonctionnement du système hormonal qui contrôle les règles ou une ménopause précoce. Si les hormones ne déclenchent pas de saignements menstruels, il peut s’agir d’un trouble de l’utérus ou d’une anomalie structurelle empêchant l’écoulement du sang menstruel.