Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent être provoquées par des délétions partielles ou totales ou par des duplications des chromosomes sexuels.
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), toute cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Il y a 22 paires de chromosomes non sexuels (également appelés autosomes ou chromosomes homologues) et une paire de chromosomes sexuels.
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
Certaines anomalies des chromosomes sexuels surviennent lorsqu’un chromosome sexuel entier est manquant (monosomie) ou qu’un chromosome sexuel supplémentaire est présent (duplication). Des anomalies peuvent également survenir lorsqu’une partie d’un chromosome sexuel (délétion) est manquante.
Les anomalies des chromosomes sexuels sont fréquentes et provoquent des syndromes associés à divers problèmes physiques et développementaux. La majorité de ces syndromes ne sont pas identifiés pendant la grossesse, mais peuvent être découverts lorsqu’un dépistage prénatal est réalisé pour d’autres raisons, notamment l’âge de la mère. Les anomalies sont souvent difficiles à reconnaître à la naissance et peuvent ne pas être diagnostiquées avant la puberté.
Les syndromes provoqués par une anomalie des chromosomes sexuels sont moins sévères que ceux provoqués par une anomalie des chromosomes non sexuels. Par exemple, les filles possédant un chromosome sexuel surnuméraire (X surnuméraire) sont souvent normales sur le plan physique et mental, et sont fertiles. À l’inverse, les enfants qui possèdent une copie surnuméraire d’un chromosome non sexuel présentent souvent des anomalies sévères, telles que la trisomie 13, qui survient lorsqu’une personne a un chromosome 13 supplémentaire.
De la même manière, les filles à qui il manque un chromosome sexuel développent un syndrome spécifique (syndrome de Turner), et les fœtus à qui il manque un chromosome non sexuel ne sont pas viables.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
