La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est la troisième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. Les muscles du visage et de l’épaule sont affectés.
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires dans le cadre duquel un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) est transmise selon le mode autosomique dominant. Un seul gène anormal est donc suffisant pour entraîner la maladie, qui peut se révéler aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Il s’agit de la troisième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente ; elle survient chez environ 4 à 12 personnes sur 100 000.
Symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Les symptômes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale débutent en général entre 7 et 20 ans. Les muscles du visage et des épaules sont toujours affectés ; l’enfant a donc des difficultés à siffler, à bien fermer les yeux ou à lever les bras. Certaines personnes atteintes présentent également un pied tombant (la pointe du pied tombe vers le bas). Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également fréquents.
La faiblesse est rarement sévère, chez beaucoup de personnes la condition n’est pas handicapante et l’espérance de vie est normale. Cependant, d’autres ont besoin d’un fauteuil roulant une fois adultes. Dans l’une des formes, qui se développe pendant la petite enfance, la faiblesse musculaire progresse rapidement et entraîne un handicap sévère.
Diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Analyse génétique
Le diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes, les antécédents familiaux et les résultats d’analyses génétiques.
Traitement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Kinésithérapie
Il n’existe pas de traitement pour cette faiblesse, mais la kinésithérapie peut contribuer à maintenir la fonction musculaire.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
