Ressources liées au sujet
Bien que leur cause soit souvent inconnue, certaines anomalies génétiques et facteurs environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces malformations.
Avant la naissance, le diagnostic peut reposer sur les facteurs de risque chez la mère, les résultats d’examens échographiques, ainsi que d’analyses de sang, d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.
Après la naissance, le diagnostic peut reposer sur un examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses de sang et d’autres tissus.
Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues en veillant à suivre un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d’alcool, les radiations et certains médicaments et drogues.
Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou contrôlées grâce à des médicaments.
Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps, notamment les suivants :
Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres.
Aux États-Unis, les malformations congénitales sont la cause principale de décès chez les nourrissons ; certaines sont responsables de la mort du fœtus, par fausse couche ou mort in utero.
Une malformation congénitale est évidente chez environ 3 % des nouveau-nés (voir Centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies : données et statistiques concernant les malformations congénitales).
Plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps chez un même enfant.
Exemples de malformations congénitales
Système d’organes | Exemples de malformations congénitales* | Problèmes observés | Traitement |
|---|---|---|---|
Syndrome d’hypoplasie du cœur gauche | Insuffisance de développement du ventricule gauche, entraînant une incapacité à pomper le sang dans le corps | Interventions distinctes de reconstruction du ventricule gauche ou transplantation cardiaque | |
Omphalocèle et gastroschisis (ou laparoschisis) | Ouverture des muscles abdominaux, ou affaiblissement de ces muscles, entraînant une protrusion des organes abdominaux à l’extérieur | Intervention chirurgicale pour refermer l’ouverture | |
Le pied et la cheville sont tordus au niveau de leur forme ou de leur positionnement | Immobilisation avec plâtre et kinésithérapie pour étirer le pied et la cheville Parfois, chirurgie | ||
Porencéphalie | Absence de portions de tissu cérébral qui sont remplacées par des poches remplis de liquide | Aucun traitement possible Un shunt ventriculaire peut diminuer la pression | |
Les vertèbres ne se referment pas sur la moelle épinière | Chirurgie pour fermer l’ouverture | ||
Un testicule reste dans l’abdomen ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum avant la naissance | Dans environ la moitié des cas, le testicule descendra dans le scrotum sans traitement d’ici l’âge de 4 à 6 mois Intervention chirurgicale pour remettre le testicule en place | ||
* Ces exemples ne sont que quelques-unes des nombreuses malformations congénitales qui peuvent affecter ces systèmes d’organes. | |||
Causes et facteurs de risque des malformations congénitales
Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies.
Ces facteurs comprennent l’exposition à :
Certains médicaments (voir le tableau Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse)
Certaines infections chez la mère
Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.
Exposition à des substances nocives (tératogènes)
Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. L’exposition à des tératogènes peut survenir pendant la grossesse des manières suivantes :
Exposition aux rayonnements (y compris pendant des radiographies)
Exposition à certains médicaments et drogues
Consommation de substances (y compris l’alcool)
La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène (voir Expositions pendant la grossesse).
L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.
Nutrition
Un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural. Un bec de lièvre (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine (ouverture au niveau de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.
L’obésité maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.
Facteurs génétiques et chromosomiques
Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes ou des gènes. Ces anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes ou être simplement porteurs des variants du gène qui provoquent l’anomalie (voir Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques). Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes de cette maladie.
Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent dans l’ovule fécondé et qui ne sont pas héritées des parents.
Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies qu’une simple malformation au niveau d’une zone corporelle.
Infections
Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale (voir Infections pendant la grossesse). Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.
Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :
Mégalérythème épidémique (infection au parvovirus B19, cinquième maladie)
Toxoplasmose (qui peut être transmise par la litière des chats)
La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.
Diagnostic des malformations congénitales
Avant la naissance : échographie et parfois imagerie par résonance magnétique (IRM), analyses de sang, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales
Après la naissance : examen clinique, échographie, tomodensitométrie (TDM), IRM et analyses de sang
Avant la naissance
Avant la naissance, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant avec une malformation congénitale (Examen diagnostique prénatal). Le risque est plus élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque suivants :
Âge avancé
Fausses couches fréquentes ou enfants mort-nés
Enfants présentant des anomalies chromosomiques ou des malformations congénitales, ou décédés pendant la petite enfance pour des raisons inconnues
Chez ces femmes, un suivi et des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant se développe normalement.
De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.
Une échographie du fœtus est souvent réalisée pendant la grossesse. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du fœtus peut également être réalisée lorsque cela est indiqué. Ces examens d’imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales spécifiques.
Parfois, des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau, de la moelle épinière ou de certains autres organes (voir Dépistage du second trimestre). Les médecins utilisent également parfois un test appelé analyse de l’ADN libre circulant du fœtus. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente un risque accru de certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN (matériel génétique) du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 13 ou trisomie 18, ainsi que d’autres anomalies chromosomiques. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié lors du DPNNI, les médecins réalisent généralement d’autres tests plus poussés.
L’amniocentèse (prélèvement du liquide environnant le fœtus) ou un prélèvement de villosités choriales (prélèvement de tissu du sac entourant le fœtus) peuvent permettre de confirmer un diagnostic. Des analyses génétiques sont réalisées à partir des échantillons prélevés au cours de ces procédures.
Après la naissance
Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né. Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.
Aux États-Unis, la majorité des nouveau-nés subissent des analyses de sang de dépistage afin de détecter certains troubles métaboliques et certaines pathologies génétiques.
Des examens d’imagerie, comme une échographie, une tomodensitométrie (TDM) et une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être réalisés selon les résultats de l’examen clinique et du dépistage.
Traitement des malformations congénitales
Parfois, chirurgie ou médicaments
Les anomalies chromosomiques ou génétiques ne peuvent pas être corrigées dans la grande majorité des cas.
Une intervention chirurgicale peut corriger entièrement ou partiellement certaines malformations. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent permettre de contrôler les symptômes causés par d’autres malformations.
