L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire affectant la formation des os qui les rend extrêmement fragiles.
Ce trouble est provoqué par des mutations dans certains gènes.
Les symptômes habituels comprennent des os fragilisés qui se fracturent facilement.
Le diagnostic repose sur des radiographies.
La pathologie qui survient au cours de l’enfance est létale.
Certains médicaments peuvent aider à renforcer les os et des injections d’hormone de croissance peuvent aider certains enfants.
L’ostéogenèse imparfaite est une ostéodysplasie. Les ostéodysplasies sont des troubles qui perturbent la croissance osseuse. L’ostéogenèse imparfaite est l’ostéodysplasie la plus connue.
Dans l’ostéogenèse imparfaite, la synthèse du collagène, l’un des composants normaux de l’os, est altérée chez la plupart des personnes affectées en raison de mutations dans les gènes qui jouent un rôle important dans le développement du collagène. Tous les os deviennent fragiles et se fracturent facilement.
Il existe 4 principaux types d’ostéogenèse imparfaite (I, II, III et IV), et d’autres types rares.
Symptômes de l’ostéogenèse imparfaite
La gravité de l’ostéogenèse imparfaite peut aller de mineure à sévère.
La plupart des personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite ont des os fragilisés et environ 50 à 65 % d’entre elles souffrent de perte auditive.
Dans certains cas d’ostéogenèse imparfaite, le blanc des yeux (sclère) devient bleu. La couleur bleue apparaît en raison des veines qui transparaissent derrière la sclère anormalement fine. Les sclères sont plus fines que la normale, car le collagène ne s’est pas formé correctement.
Les enfants peuvent avoir des dents décolorées et mal développées (ce que l’on appelle dentinogénèse imparfaite) selon la forme d’ostéogenèse imparfaite.
Parfois, les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite peuvent aussi être porteurs d’anomalies cardiaques ou pulmonaires.
L’ostéogenèse imparfaite de type I est la forme la plus légère. Certains enfants peuvent ne présenter que les symptômes de la sclère bleutée et une douleur musculaire et articulaire causée par une hyperlaxité articulaire. Les enfants présentant ce type d’OI peuvent être exposés à un risque accru de fractures pendant l’enfance.
L’ostéogenèse imparfaite de type II est la forme la plus sévère et entraîne le décès. Les nourrissons naissent habituellement avec beaucoup d’os fracturés. Le crâne est si fragile que le cerveau n’est pas protégé de la pression qui s’exerce sur la tête durant l’accouchement. Ces nourrissons ont des bras et jambes courts et des sclères bleutées. Les nourrissons atteints de ce type d’OI peuvent mourir avant l’accouchement ou dans les jours ou les semaines qui suivent la naissance.
L’ostéogenèse imparfaite de type III est la forme la plus sévère qui n’entraîne pas le décès. Les enfants atteints de cette forme sont très petits et présentent une courbure du rachis et des fractures fréquentes. Ce type entraîne des fractures fréquentes suite à des lésions très légères, habituellement lorsque les enfants commencent à marcher. Ces enfants ont également un crâne volumineux et un visage triangulaire à cause du surdéveloppement de la tête et du sous-développement des os du visage. Les déformations thoraciques sont fréquentes. La couleur des sclères varie.
La sévérité de l’ostéogenèse imparfaite de type IV est très variable et peut provoquer des déformations. Les enfants présentant ce type d’OI ont des os qui se fracturent facilement pendant l’enfance avant la puberté. Les sclères sont généralement blanches. Les enfants sont petits. Les enfants atteints de ce type peuvent bénéficier d’un traitement, et le taux de survie est élevé.
Diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite
Avant la naissance, échographie prénatale
Après la naissance, examen clinique
Parfois, analyse des cellules ou analyse génétique
Avant la naissance, la forme la plus sévère et la plus létale d’ostéogenèse imparfaite peut être dépistée chez les femmes enceintes à l’aide d’une échographie.
Après la naissance, les médecins fondent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite sur les symptômes et un examen clinique.
Si le diagnostic n’est pas évident, les médecins peuvent prélever un échantillon de peau qui sera examiné au microscope (biopsie) afin d’analyser un type de cellules du tissu conjonctif (fibroblastes), ou bien, ils peuvent prélever un échantillon de sang pour analyser certains gènes.
Les radiographies peuvent montrer des anomalies de la structure osseuse qui suggèrent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite.
Pendant l’enfance, un examen audiométrique est fréquemment réalisé pour surveiller la fonction auditive.
Traitement de l’ostéogenèse imparfaite
Hormone de croissance
Bisphosphonates
Dénosumab
Parfois, suppléments de vitamine D
L’ostéogenèse imparfaite est incurable, mais des traitements sont disponibles pour prendre en charge les symptômes et certaines complications.
Les injections d’hormone de croissance peuvent favoriser la croissance et la solidité osseuse des enfants atteints des types I et IV.
Un type de médicament appelé bisphosphonate peut renforcer les os et réduire la douleur et la fréquence des fractures. Les bisphosphonates peuvent être administrés par voie intraveineuse (pamidronate) ou par voie orale (alendronate).
Le dénosumab est un médicament semblable aux bisphosphonates, dans le sens où il permet de prévenir la perte osseuse. Il peut aider certaines personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite.
La vitamine D est une hormone qui aide l’organisme à absorber le calcium et le phosphore, essentiels à la santé osseuse. Si les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite n’ont pas suffisamment de vitamine D (déficit en vitamine D), les médecins prescrivent des suppléments de vitamine D.
Le traitement des os fracturés est similaire à celui des enfants qui ne sont pas atteints de la maladie. Les fractures peuvent cependant déformer les os ou entraîner des anomalies de croissance. La croissance peut être réduite chez les enfants qui font des fractures multiples et les déformations sont fréquentes. Stabiliser les os par des fixateurs métalliques internes peut être nécessaire.
La kinésithérapie et l’ergothérapie aident à éviter les fractures et améliorent la mobilité. Il faut aussi prendre des mesures pour éviter les traumatismes, même minimes, afin de prévenir les fractures.
Certains enfants souffrant de perte auditive peuvent bénéficier d’un implant cochléaire (appareil convertissant les ondes sonores en signaux électriques envoyés à des électrodes implantées dans l’oreille interne).
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation (Fondation de l’ostéogenèse imparfaite) : Organisation fournissant un soutien, du contenu éducatif et des informations relatives aux recherches sur l’OI
