Les malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière provoquent un spectre de problèmes neurologiques ; certaines peuvent être à peine perceptibles, d’autres peuvent être mortelles.
Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.
Classiquement, les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.
Le diagnostic repose sur des analyses de sang et des tests d’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.
Parfois, une réparation chirurgicale est possible, mais en général, les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.
La prise d’acide folique (folates) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de développer certains types de malformations.
Parmi les nombreuses malformations possibles du cerveau et de la moelle épinière, les malformations du tube neural se développent au cours des premières semaines de grossesse. D’autres malformations, comme l’hydrocéphalie et la microcéphalie, se développent plus tard pendant la grossesse.
Il existe de nombreuses causes de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, notamment de nombreux facteurs génétiques précédemment inconnus.
Symptômes des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
De nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont également des malformations visibles de la tête ou du dos.
Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme un déficit intellectuel, des convulsions et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation (voir la figure Où la moelle épinière est-elle endommagée ?).
Diagnostic des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Avant la naissance, amniocentèse, échographie prénatale ou imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale et dépistage à la recherche d’ADN acellulaire
Après la naissance, tomodensitométrie ou IRM
Avant la naissance, une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus), une échographie prénatale ou une technique plus récente appelée IRM fœtale peuvent permettre aux médecins d’identifier la majorité de ces malformations au cours de la grossesse. Pour diagnostiquer une maladie génétique pouvant être à l’origine d’une malformation, les médecins peuvent effectuer un dépistage de l’ADN acellulaire. Les médecins prélèvent un échantillon de sang de la mère et l’utilisent pour détecter l’ADN du fœtus. L’ADN est analysé pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques.
Après la naissance, la tomodensitométrie (TDM) et l’IRM peuvent permettre de détecter les malformations du cerveau et de la moelle épinière en fournissant des images détaillées des structures internes de ces organes.
Une fois la malformation identifiée, les parents ont besoin d’un soutien psychologique et d’une consultation génétique, car le risque d’avoir d’autres enfants atteints d’une malformation similaire peut être élevé.
Traitement des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Chirurgie
Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement.
Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière provoquée par la malformation est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction.
Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière quasi normale.
Prévention des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Folates
Toutes les femmes en âge de procréer n’ayant pas eu d’enfant atteint d’une malformation du tube neural doivent prendre des folates (acide folique) sous forme de complément alimentaire, 3 mois avant le début de la grossesse et jusqu’à la fin du premier trimestre de grossesse.
Les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint d’une malformation du tube neural présentent un risque élevé d’avoir un autre enfant touché. Elles doivent donc se supplémenter avec des doses élevées de folates pendant les 3 mois précédant la nouvelle grossesse et jusqu’à la fin du premier trimestre. Les suppléments de folates peuvent ne pas prévenir tous les cas de malformations du tube neural, mais ils peuvent en réduire considérablement le risque.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
March of Dimes : Organisation pour les personnes enceintes et les bébés qui fournit un soutien et des informations sur la manière de prévenir les risques pour la santé maternelle, la naissance prématurée et les décès de mères et de nourrissons
