L’ostéo-onychodysostose est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles.
L’ostéo-onychodysostose est provoquée par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins.
Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin.
Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés.
Environ 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du sang dans les urines (hématurie) ou des protéines dans les urines (protéinurie). Une insuffisance rénale finit par se développer chez environ 30 % des personnes dont les reins sont atteints. Les personnes atteintes de problèmes rénaux font souvent de l’hypertension artérielle.
Diagnostic de l’ostéo-onychodysostose
Examen clinique
Parfois, radiographies et biopsie
Le diagnostic de l’ostéo-onychodysostose est suggéré par les symptômes et les résultats d’un examen clinique.
Le diagnostic est confirmé par des radiographies osseuses et une biopsie du tissu rénal (prélèvement d’un échantillon de tissu pour examen au microscope). Des examens génétiques peuvent également être réalisés.
Les personnes qui présentent du sang ou des protéines dans les urines peuvent passer des tests de la fonction rénale.
Traitement de l’ostéo-onychodysostose
Contrôle de la tension artérielle
Parfois, dialyse ou greffe de rein
Il n’y a pas de traitement efficace pour l’ostéo-onychodysostose.
Le contrôle de l’hypertension artérielle et de la présence de protéines dans les urines avec des médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) peut ralentir la vitesse de détérioration de la fonction rénale.
Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.
Des tests génétiques doivent être proposés à celles qui désirent des enfants.
