Les malformations ano-rectales sont des malformations congénitales dans le cadre desquelles l’ouverture de l’anus est trop étroite, recouverte de peau ou absente.
Les nourrissons touchés peuvent présenter une occlusion intestinale.
Le diagnostic repose sur un examen clinique et sur des radiographies.
Le plus souvent, une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger la malformation.
L’anus est l’ouverture située à l’extrémité du tube digestif, par laquelle l’organisme expulse les selles. Le rectum est la partie du gros intestin qui contient les selles avant la défécation. Dans le cadre des malformations ano-rectales, il est possible que l’emplacement normal de l’anus soit recouvert de peau, qu’elle soit épaisse de plusieurs centimètres ou qu’il s’agisse d’une fine membrane. L’ouverture de l’anus peut également être trop étroite ou totalement absente.
Une atrésie anale survient en cas de développement anormal des intestins chez le fœtus. On ne sait pas pourquoi les intestins ne se développement pas normalement.
La plupart des nourrissons qui présentent une atrésie anale développent certaines connexions anormales (fistules) entre d’une part l’anus, et d’autre part l’urètre, le secteur situé entre l’urètre et l’anus (périnée), le vagin ou, rarement, la vessie. L’atrésie anale est fréquemment associée à d’autres malformations congénitales, telles que des malformations de la colonne vertébrale, du cœur, des reins et des membres. Les enfants touchés peuvent également présenter une fistule trachéo-œsophagienne et une atrésie œsophagienne.
Un nourrisson souffrant d’une atrésie anale ne défèque pas normalement après la naissance. À terme, si la malformation n’est pas corrigée, une occlusion intestinale se développe. Une occlusion intestinale est une obstruction qui bloque totalement ou partiellement l’évacuation des selles. Chez le nourrisson, les symptômes d’une occlusion intestinale incluent douleurs, irritabilité, vomissements et ballonnement de l’abdomen.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif.)
Diagnostic des malformations ano-rectales
Examen clinique
Examens d’imagerie (radiographies, échographie)
La malformation est souvent détectée avant que les symptômes ne se développent, lors de l’examen de l’anus réalisé au cours de l’examen clinique périnatal de l’enfant.
Avec des radiographies, le radiologue peut voir l’emplacement et déterminer d’autres détails sur une fistule. Les médecins peuvent également réaliser une échographie pour déterminer le type de malformation et rechercher d’autres malformations.
Traitement des malformations ano-rectales
Chirurgie
L’atrésie anale exige en général une intervention chirurgicale immédiate pour permettre l’évacuation des selles et fermer la fistule. Cependant, chez certains nourrissons, une intervention chirurgicale appelée colostomie temporaire (voir Figure Comprendre la colostomie) est réalisée en premier lieu. Cette procédure consiste à créer une ouverture dans la paroi abdominale et à la connecter au côlon, afin que les selles puissent s’écouler dans une poche en plastique reliée à la paroi abdominale. La colostomie reste en place jusqu’à ce que le nourrisson ait suffisamment grandi pour que les zones à réparer soient plus importantes. La colostomie est refermée lorsque la malformation est corrigée.
Comprendre la colostomie
Dans le cadre d’une colostomie, le gros intestin (côlon) est sectionné. L’extrémité saine du gros intestin, qui se trouve avant l’obstruction, est amenée à la surface de la peau par une ouverture créée chirurgicalement dans la paroi abdominale. Elle est ensuite suturée sur la peau de l’ouverture. Les selles passent par cette ouverture et sont collectées par une poche jetable. La colostomie permet à la partie restante du gros intestin de se reposer pendant que la personne se rétablit. Une fois que la personne a récupéré de l’intervention chirurgicale et le côlon guéri, les 2 extrémités peuvent être fixées à nouveau afin que les selles puissent passer normalement. |
