La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage et du crâne.)
Sutures du crâne
Les sutures sont des bandes de tissu qui raccordent les os du crâne entre eux. Les sutures permettent au crâne de grandir au fur et à mesure que le cerveau grossit à l’intérieur. |
Les sutures sont des bandes de tissu qui raccordent les différents os du crâne entre eux. Le crâne n’est pas constitué d’un os unique. Les sutures permettent au crâne de grandir au fur et à mesure que le cerveau grossit à l’intérieur. Elles restent souples pendant plusieurs années après la naissance et se ferment et durcissent lorsque le bébé grandit. Après la fermeture des sutures, le crâne ne peut plus grossir.
Une craniosynostose se développe lorsque ces sutures se ferment trop tôt, ce qui limite la capacité du cerveau et du crâne à atteindre une forme et une taille normales. La craniosynostose peut survenir spontanément ou être provoquée par des mutations génétiques.
Cette malformation affecte 1 bébé sur 2 500. Il existe plusieurs types de craniosynostose selon la suture qui se ferme.
Craniosynostose sagittale
La craniosynostose de la suture sagittale (suture située au sommet de la tête, qui va de la fontanelle du bébé [la partie molle du crâne] jusqu’à l’arrière de la tête) est le type le plus fréquent. Ce type de craniosynostose donne lieu à crâne long et étroit (dolichocéphalie).
Environ 20 à 50 % des enfants présentant ce type de craniosynostose développent des troubles de l’apprentissage.
Craniosynostose coronale
La craniosynostose des sutures coronales (sutures qui traversent la tête à gauche et à droite de la fontanelle) est le second type le plus fréquent. Dans ce type de craniosynostose, le crâne est court et large si les sutures des deux côtés de la fontanelle sont refermées (brachycéphalie) ou le crâne est diagonal si les sutures d’un seul côté de la fontanelle sont refermées (plagiocéphalie). Les enfants présentant ce type de craniosynostose ont souvent d’autres malformations du visage et du crâne.
Diagnostic de la craniosynostose
Examen clinique
Parfois, des examens d’imagerie, tels qu’une TDM
Parfois, tests génétiques
Les médecins peuvent identifier les craniosynostoses au cours d’un examen clinique.
Les médecins peuvent également réaliser des examens d’imagerie du crâne et du cerveau.
Un bébé atteint de craniosynostose peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement de la craniosynostose
Chirurgie
Casque spécial
Les craniosynostoses sont généralement corrigées par voie chirurgicale. Après l’intervention chirurgicale, les bébés portent souvent un casque spécial qui permet de redonner à leur crâne une forme plus régulière.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans la formation des craniosynostoses, les familles touchées peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
