Hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie héréditaire. Elle peut être due à plusieurs mutations génétiques différentes.

Les causes de mutation les plus fréquentes

• Hémochromatose de type 1

L’hémochromatose de type 1 implique une mutation du gène HFE (participe à la régulation hémostatique du fer). Elle survient le plus souvent chez des personnes originaires d’Europe du Nord. La personne doit hériter d’un gène muté de ses deux parents pour développer la maladie. Le gène HFE produit une protéine qui détecte la quantité de fer dans l’organisme. Une mutation de ce gène entraîne l’absorption d’une quantité trop importante de fer à partir de l’alimentation.

D’autres mutations provoquent des troubles similaires.

• Hémochromatose de type 2 (parfois appelée hémochromatose juvénile)

• Hémochromatose de type 3 (également appelée hémochromatose due à la mutation du récepteur 2 de la transferrine [TFR2])

• Hémochromatose de type 4 (également appelée maladie de la ferroportine)

• Hypotransferrinémie

• Acéruloplasminémie

Les mutations du gène TFR2 altèrent la capacité de l’organisme à contrôler l’absorption du fer dans certaines cellules. Même si ces types d’hémochromatose peuvent apparaître à des âges différents, les symptômes et les complications de la surcharge en fer sont toujours les mêmes.

Ils se développent généralement de façon progressive, et la maladie peut passer inaperçue jusqu’à ce que l’accumulation de fer soit très importante. Souvent, elle est asymptomatique jusqu’à l’âge moyen ou après. Les premiers symptômes sont parfois non spécifiques, tels qu’une fatigue ou une faiblesse, et on peut ne pas les remarquer ou les attribuer à une autre maladie. Chez les femmes, les symptômes commencent généralement après la ménopause en raison de la perte de fer pendant les règles et des besoins accrus en fer pendant la grossesse.

Les symptômes sont variables, car l’accumulation de fer peut léser tous les tissus ou organes de l’organisme, notamment le cerveau, le foie, le pancréas, les poumons ou le cœur. Les premiers symptômes, surtout chez les hommes, peuvent être ceux d’une cirrhose (en raison des lésions hépatiques) ou ceux du diabète (en raison des lésions pancréatiques). Les premiers symptômes peuvent aussi être non spécifiques et affecter n’importe quelle partie de l’organisme, surtout chez les femmes. La fatigue en est un exemple. La maladie hépatique est le trouble le plus fréquent. Les troubles suivants peuvent également survenir :

• Pigmentation de la peau, de couleur bronze

• Insuffisance cardiaque (parfois)

• Douleurs articulaires, en particulier au niveau des mains

• Risque accru de cancer du foie

• Infertilité

• Glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie)

• Fatigue chronique

Chez beaucoup d’hommes, le taux d’hormones sexuelles diminue. Une dysfonction érectile peuvent survenir.

L’hémochromatose peut aggraver d’éventuelles maladies neurologiques déjà présentes.

Hémochromatose (changements cutanés et articulaires)

Image

Photographie clinique/SCIENCE PHOTO LIBRARY

• Analyses de sang

• Analyse génétique

• Parfois, biopsie hépatique ou IRM du foie

Diagnostiquer l’hémochromatose sur les seuls symptômes peut être difficile. Cependant, les analyses de sang peuvent identifier les personnes qui nécessitent une évaluation plus approfondie. Ces analyses mesurent les taux sanguins de

• Fer

• Ferritine, une protéine qui stocke le fer

• Transferrine, la protéine qui transporte le fer dans le sang lorsqu’il n’est pas contenu dans les globules rouges

Si le taux de ferritine et le pourcentage de fer dans la transferrine (saturation en fer de la transferrine) sont élevés, des tests génétiques sont généralement réalisés pour confirmer le diagnostic. Une biopsie du foie et/ou un examen en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être nécessaire afin de préciser si le foie a été endommagé.

Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose, et tous leurs proches au premier degré (frères et sœurs, parents et enfants) doivent faire des examens sanguins qui mesurent le taux de fer pour dépister l’hémochromatose.

• Prélèvement de sang (phlébotomie)

La phlébotomie, qui consiste à retirer du sang, est généralement le meilleur traitement. Elle permet de prévenir les lésions à d’autres organes, mais ne corrige pas les lésions existantes. Initialement, la phlébotomie est réalisée une fois par semaine ou parfois une fois toutes les deux semaines. Lors de chaque procédure, environ 500 millilitres (soit 1 unité) de sang sont prélevés jusqu’à ce que le taux de fer et le pourcentage de fer dans la transferrine soient normaux. La phlébotomie est ensuite réalisée régulièrement afin de maintenir les réserves en fer à des taux normaux.

La personne doit être traitée si elle souffre de diabète, d’insuffisance cardiaque, de dysfonction érectile ou d’autres complications. Les personnes atteintes de cirrhose doivent réaliser une échographie du foie tous les 6 mois pour dépister le cancer du foie.

Les personnes peuvent avoir une alimentation normale, saine et manger des aliments contenant du fer. On leur recommande généralement de limiter leur consommation d’alcool car cela peut augmenter l’absorption du fer ainsi que le risque de cirrhose.

Avec un diagnostic précoce et un traitement adapté de l’hémochromatose, on peut espérer une espérance de vie normale, en bonne santé.

Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que le MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

1. Hemochromatosis.org : fournit des informations et des documents visant à la sensibilisation sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de l’hémochromatose

2. Iron Disorders Institute (Institut des troubles du fer) : fournit des informations sur les troubles qui provoquent un déséquilibre du fer dans l’organisme, y compris des tests et des astuces pour vivre avec ces troubles