La protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X sont des maladies liées à des anomalies d’enzymes impliquées dans la production de l’hème et caractérisées par une photosensibilité.
Le précurseur de l’hème appelé protoporphyrine s’accumule dans la moelle osseuse, les globules rouges et d’autres tissus, notamment la peau.
Une douleur cutanée intense et une tuméfaction se développent rapidement après l’exposition de la peau au soleil.
Les médecins réalisent une analyse de sang pour rechercher des taux élevés de protoporphyrine.
Les personnes doivent éviter de s’exposer au soleil.
L’afamélanotide, un médicament qui stimule une production plus importante de mélanine, peut diminuer la sensibilité à la lumière du soleil et améliorer la qualité de vie.
Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par des anomalies des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est un constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. (Voir aussi Présentation des porphyries.)
L’accumulation des protoporphyrines dans la peau provoque une sensibilité extrême à la lumière solaire et une douleur sévère peu après l’exposition. Celle-ci active les molécules de protoporphyrine qui endommagent les tissus environnants.
L’accumulation de protoporphyrines dans le foie peut entraîner des lésions hépatiques. Les protoporphyrines excrétées dans la bile peuvent souvent induire la formation de calculs biliaires.
Protoporphyrie érythropoïétique
La protoporphyrie érythropoïétique est peu fréquente. Elle survient généralement pendant l’enfance.
Dans la plupart des protoporphyries érythropoïétiques, une carence en enzyme ferrochélatase entraîne une accumulation du précurseur de l’hème appelé protoporphyrine dans la moelle osseuse, les globules rouges, le plasma (le composant liquide du sang), la peau, puis dans le foie.
Le déficit enzymatique est hérité des deux parents.
Protoporphyrie liée à l’X
Environ 10 % des personnes ayant des symptômes de protoporphyrie érythropoïétique présentent en fait une activité accrue d’une enzyme différente. Cette activité accrue entraîne une accumulation du précurseur de l’hème en cause. Cependant, le gène anormal pour cette forme de protoporphyrie érythropoïétique se situe sur le chromosome X, et ce trouble est donc appelé protoporphyrie liée à l’X.
Comme la protoporphyrie liée à l’X est très similaire à la protoporphyrie érythropoïétique, elle est parfois considérée comme une variante de celle-ci.
Symptômes
Les premiers symptômes sont généralement observés au cours de l’enfance. Une douleur sévère et une tuméfaction cutanées peuvent se développer rapidement après l’exposition même brève de la peau au soleil. Des croûtes peuvent se développer autour des lèvres et sur le dos des mains après une exposition prolongée au soleil. En raison de l’absence de cloques ou de lésions cicatricielles, les médecins ne reconnaissent généralement pas le trouble.
Ces enfants atteints de protoporphyrie érythropoïétique présentent une rougeur, une hyperpigmentation (couleur foncée de la peau) et des croûtes sur le visage, ainsi qu’une rougeur et un gonflement des mains après une exposition au soleil.
© Springer Science+Business Media
Cette photo montre une peau rugueuse, épaissie et parcheminée sur la main d’une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Bloomer J, Risheg H. Dans Gastroenterology and Hepatology : Liver. Édité par M. Feldman (rédacteur de la série) et WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Cette photo montre des sillons profonds (bouche de carpe) qui se sont développés chez une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique.
© Springer Science+Business Media
Ces enfants atteints de protoporphyrie érythropoïétique présentent une rougeur, une hyperpigmentation (couleur foncée de la peau) et des croûtes sur le visage, ainsi qu’une rougeur et un gonflement des mains après une exposition au soleil.
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Cette photo montre une peau rugueuse, épaissie et parcheminée sur la main d’une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Bloomer J, Risheg H. Dans Gastroenterology and Hepatology : Liver. Édité par M. Feldman (rédacteur de la série) et WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Cette photo montre des sillons profonds (bouche de carpe) qui se sont développés chez une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique.
© Springer Science+Business Media
Les calculs biliaires provoquent des douleurs abdominales caractéristiques. Une maladie hépatique peut entraîner une insuffisance hépatique avec ictère, douleurs abdominales et augmentation du volume de la rate.
Si une protection cutanée est chroniquement négligée, la peau peut devenir rugueuse, épaissie et parcheminée (lichénification), en particulier sur les articulations des doigts. Des sillons profonds peuvent se développer autour de la bouche (bouche de carpe).
Les personnes atteintes de protoporphyrie liée à l’X ont tendance à présenter un taux de protoporphyrine plus élevé dans les globules rouges, le plasma et les autres tissus, et donc des réactions à la lumière du soleil plus sévères et une maladie hépatique plus sévère que celles atteintes de protoporphyrie érythropoïétique.
Des problèmes psychosociaux peuvent se développer chez les enfants chez qui la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X ne sont pas reconnues, parce qu’ils refusent sans explication d’aller à l’extérieur. Ils sont souvent diagnostiqués à tort pendant des années comme étant « allergiques » à la lumière du soleil. La peur ou l’anticipation de la douleur peut être tellement pénible que les enfants deviennent nerveux, tendus, agressifs ou développent un sentiment de détachement de l’environnement, voire des pensées suicidaires.
Le saviez-vous ?
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Diagnostic
Analyses de sang
Le diagnostic est posé à partir de l’augmentation du taux de protoporphyrines détectée dans les globules rouges et le plasma (la partie liquide du sang).
Le diagnostic ne peut pas être posé par le biais d’une analyse de l’urine, car l’excès de protoporphyrine n’est pas excrété dans l’urine.
Une analyse génétique peut être pratiquée. Les membres de la famille peuvent aussi être dépistés pour déterminer s’ils sont également porteurs de la mutation génique.
Traitement
Soulagement des symptômes des crises
Traitement des calculs biliaires et des problèmes hépatiques
Les symptômes cutanés aigus peuvent être soulagés par des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticoïdes locaux et/ou oraux. Les symptômes peuvent prendre jusqu’à une semaine pour disparaître. Si ces mesures se révèlent inefficaces, il est parfois nécessaire d’administrer de l’hème et/ou des transfusions sanguines. Plusieurs autres médicaments, tels que l’afamélanotide, les acides biliaires, la résine cholestyramine et le charbon sont également efficaces.
En présence de calculs biliaires contenant des protoporphyrines et de symptômes de cholécystite (inflammation de la paroi de la vésicule biliaire), l’ablation chirurgicale de la vésicule biliaire peut devenir nécessaire.
L’accumulation de porphyrines dans les globules rouges et l’atteinte hépatique doivent être surveillées une fois par an à l’aide d’analyses de sang, d’urine et de selles. La vaccination contre les virus des hépatites A et B peut contribuer à la prévention des lésions hépatiques. La maladie hépatique, lorsqu’elle est grave, peut nécessiter une greffe de foie.
Comme la lumière solaire fournit la vitamine D nécessaire et que les personnes atteintes de protoporphyrie érythropoïétique ou de protoporphyrie liée à l’X évitent la lumière du soleil, elles peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de vitamine D pour prévenir la carence en vitamine D.
La greffe de cellules souches peut guérir la protoporphyrie érythropoïétique, mais elle n’est généralement pas effectuée, car les risques de la greffe sont généralement supérieurs aux bénéfices.
Prévention des crises
Une prudence extrême est de rigueur pour éviter toute exposition au soleil. Les personnes doivent porter des vêtements de protection, un chapeau et des écrans totaux à base de dioxyde de titane ou d’oxyde de zinc. Une exposition au soleil accidentelle exige le même traitement que les brûlures solaires.
Le médicament afamélanotide aide les personnes à mieux tolérer la lumière du soleil. Cependant, l’exposition au soleil doit toujours être évitée.
Les médicaments qui déclenchent des porphyries aiguës n’entraînent pas de protoporphyrie érythropoïétique et n’ont pas besoin d’être évités.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Porphyria Foundation (Fondation américaine des porphyries) : A pour objectif de guider et soutenir les patients et les familles affectés par les porphyries
The United Porphyrias Association (Union sur les porphyries) : Sensibilise et soutient les patients et leurs familles ; fournit des informations fiables aux prestataires de soins de santé ; favorise et soutient la recherche clinique afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des porphyries
