L’agammaglobulinémie liée à l’X est un déficit immunitaire héréditaire dû à une mutation dans un gène du chromosome X (déterminant le sexe). Le déficit se caractérise par l’absence de lymphocytes B (type de lymphocytes) ainsi que de très faibles taux ou l’absence d’anticorps (immunoglobulines).
Les nourrissons atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X commencent à souffrir de toux et/ou d’infections récurrentes du nez, des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons vers l’âge de 6 mois.
Les médecins diagnostiquent ce trouble en mesurant les taux d’immunoglobulines et le nombre de lymphocytes B.
Des immunoglobulines sont administrées à vie, et des antibiotiques peuvent l’être de façon continue.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
Les anticorps (immunoglobulines) sont des substances produites par le système immunitaire qui participent à la défense de l’organisme contre les infections, le cancer et les substances étrangères. Les anticorps sont produits par un type de globules blancs appelés lymphocytes B. Un déficit en un ou plusieurs types d’immunoglobulines augmente le risque d’infection grave.
L’agammaglobulinémie liée à l’X résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l’X. Les troubles liés à l’X touchent généralement les garçons.
Symptômes de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Pendant les 6 premiers mois de vie environ, les immunoglobulines maternelles protègent des infections. Vers l’âge de 6 mois, les taux de ces immunoglobulines commencent à diminuer et les nourrissons atteints commencent à présenter des toux, des infections nasales (rhinites) récidivantes et/ou des infections des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons. Les infections sont en général dues à des bactéries telles que des pneumocoques, des streptocoques et des bactéries Haemophilus. Certaines infections virales inhabituelles du cerveau peuvent se développer.
Les amygdales sont très petites et les ganglions lymphatiques ne se développent pas, car les lymphocytes B producteurs d’immunoglobulines, normalement présents dans ces glandes, sont absents.
L’agammaglobulinémie liée à l’X accroît le risque de développer des infections dans les articulations (arthrite infectieuse), un élargissement irréversible dû à l’inflammation chronique des voies respiratoires (bronchiectasie) et certains cancers.
Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, l’espérance de vie est souvent intacte, à moins qu’une infection cérébrale ne se développe.
Diagnostic de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Analyses de sang
Parfois, tests génétiques
Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobuline ainsi que le nombre de lymphocytes B.
Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X, mais ils ne sont généralement pas nécessaires. Le dépistage est recommandé pour les parents proches.
Le dépistage génétique prénatal est recommandé pour les personnes, si une mutation qui provoque l’agammaglobulinémie liée à l’X a été identifiée dans la famille.
Traitement de l’agammaglobulinémie liée à l’X
Immunoglobuline
Antibiotiques
Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour fournir les anticorps manquants et ainsi prévenir les infections. Les immunoglobulines peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) ou sous la peau (en sous-cutanée).
Un traitement antibiotique est rapidement démarré afin de traiter les infections bactériennes et peut être administré en continu.
Les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X ne doivent pas être vaccinées avec des vaccins contenant des organismes vivants mais atténués (virus ou bactéries). On compte parmi les vaccins à organismes vivants, les vaccins contre le rotavirus, le vaccin rougeole-oreillons-rubéole, le vaccin contre la varicelle, le vaccin contre un type de varicelle (zona), le vaccin au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et le vaccin contre la grippe administré sous forme de pulvérisations nasales.
Malgré ces mesures, les infections chroniques des sinus et des poumons sont fréquentes.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Agammaglobulinémie : liée à l’X et autosomique récessive : Informations exhaustives sur l’agammaglobulinémie, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
