Le syndrome hyper-IgE est un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par l’apparition au cours de la période néonatale d’abcès récidivants, d’infections des sinus et des poumons et d’une éruption cutanée sévère. Les taux d’immunoglobuline E (IgE) sont très élevés.
Chez les nourrissons présentant le syndrome hyper-IgE, des abcès se forment sur la peau, dans les articulations, les poumons ou dans d’autres organes.
Des analyses de sang peuvent confirmer le diagnostic.
Le traitement consiste à administrer des antibiotiques pour prévenir ou traiter les infections, des crèmes ou des médicaments pour soulager les éruptions cutanées et des médicaments qui modifient le système immunitaire.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires.)
Les IgE sont l’un des cinq types d’anticorps qui participent à la défense de l’organisme contre les infections. Le taux d’IgE est élevé dans le syndrome d’hyper-IgE, mais ce n’est pas la cause du déficit immunitaire. D’autres éléments du système immunitaire sont défectueux. Les raisons pour lesquelles les taux d’IgE sont élevés sont inconnues.
Le syndrome hyper-IgE est un déficit immunitaire primitif. Il peut être transmis de l’une des deux façons suivantes :
Selon un mode autosomique (non lié au sexe) dominant : c’est-à-dire qu’un seul gène parental responsable du trouble est suffisant.
Selon un mode autosomique récessif : C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.
Le mode de transmission du syndrome hyper-IgE dépend du gène affecté. Les deux formes provoquent des symptômes similaires.
Symptômes du syndrome hyper-IgE
Les symptômes du syndrome hyper-IgE apparaissent d’ordinaire durant la petite enfance. Chez la plupart des nourrissons, des poches de pus (abcès) se forment au niveau de la peau, des articulations, des poumons ou d’autres organes. Ces abcès sont généralement causés par des infections par des bactéries staphylococciques et récidivent fréquemment.
Les personnes affectées peuvent souffrir d’infections respiratoires, notamment des pneumonies qui laissent des kystes géants (poches remplies de liquide) après leur résolution.
Une éruption cutanée prurigineuse se développe.
Les os sont faibles, ce qui entraîne de nombreuses fractures. Les traits du visage sont parfois grossiers. La perte des dents de lait est retardée.
L’espérance de vie dépend de la gravité des infections pulmonaires.
Diagnostic du syndrome hyper-IgE
Analyses de sang pour mesurer les taux d’IgE
Parfois, tests génétiques
Le syndrome hyper-IgE est suspecté lorsqu’un nourrisson souffre fréquemment d’abcès et de pneumonies. Le diagnostic est confirmé par des analyses de sang qui montrent un taux élevé d’IgE.
Des tests génétiques peuvent être réalisés afin de rechercher les gènes anormaux.
Traitement du syndrome hyper-IgE
Antibiotiques
Des antibiotiques, généralement du triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés en permanence pour éviter les infections staphylococciques.
L’éruption cutanée est traitée avec des crèmes hydratantes, des antihistaminiques et, si une infection est probable, par des antibiotiques.
Les infections respiratoires sont traitées par des antibiotiques.
Certains médicaments modifiant le système immunitaire, tels que l’interféron gamma, sont parfois efficaces.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Syndrome hyper-IgE : Informations exhaustives sur le syndrome hyper-IgE, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
