La maladie de Rosai-Dorfman est un trouble rare caractérisé par l'accumulation anormale d'histiocytes et des lymphadénopathies importantes, en particulier dans le cou et la tête.
(Voir aussi Revue générale des troubles histiocytaires.)
La maladie de Rosai-Dorfman est plus fréquente chez les patients de < 20 ans, surtout chez les sujets d'origine africaine. En 2022, l'Organisation mondiale de la santé a classé la maladie de Rosai-Dorfman comme une tumeur myéloïde due à des mutations de la voie de la mitogen-activated protein kinase (MAPK) (1).
Les symptômes initiaux les plus fréquents sont
Fièvre
Adénopathies cervicales massives et indolores
D'autres sites ganglionnaires, y compris le médiastin, le rétropéritoine, les aisselles et la région inguinale, peuvent être impliqués, également la cavité nasale, les glandes salivaires, et d'autres régions du visage et du cou et du système nerveux central. D'autres manifestations peuvent comprendre des lésions osseuses lytiques, des nodules pulmonaires et des éruptions. La moelle osseuse et la rate sont généralement épargnées.
Les examens biologiques montrent habituellement une leucocytose, une hypergammaglobulinémie polyclonale, une anémie hypochrome ou normocytaire et une vitesse de sédimentation érythrocytaire élevée. La biopsie montre habituellement l'accumulation d'histiocytes avec des noyaux hypochromatiques augmentés de volume, ronds à ovales et un cytoplasme éosinophile abondant, contenant souvent des cellules inflammatoires intactes englobée (un phénomène connu sous le nom d'empéripolèse) (2). Le séquençage de nouvelle génération doit être effectué pour identifier les mutations qui peuvent être ciblées.
La maladie guérie généralement sans traitement au cours de la première année de vie. Chez les patients qui ont une maladie évolutive, une chimiothérapie et une inhibition de la voie de la mitogen-activated protein kinase (MAPK) et une inhibition de mTOR (rapamycine) ont été utilisées (3, 4, 5).
Références
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
