Anomalies des cellules phagocytaires
Trouble | Hérédité | Gènes affectés | Signes cliniques |
|---|---|---|---|
Autosomique récessif | LYST (CHS1) | Albinisme oculocutané, infections récidivantes, fièvre, ictère, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie, neuropathie, pancytopénie, diathèse hémorragique | |
Liée à l'X ou autosomique récessive | gp91phox (CYBB; X-linked) p22phox, p47phox, p67phox (autosomique récessif) | De multiples lésions granulomateuses se développent dans les poumons, le foie, les ganglions et le tractus gastro-intestinal et génito-urinaire (entraînant une occlusion); lymphadénite; hépatosplénomégalie; de la peau, des ganglions, du poumon, du foie, et des abcès péri-anaux; ostéomyélite; pneumonie; infections à staphylocoques, à Gram négatif, et aspergillus | |
Autosomique récessif | Le gène ITGB2, codant le CD18 des bêta-2 intégrines (type 1) GDP-fucose transporter gene (type 2) | Infections des tissu mous, parodontite, cicatrisation lésionnelle insuffisante, chute du cordon ombilical retardée, leucocytose, pas de formation de pus Retard de développement (type 2) | |
Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes | Autosomique dominante ou récessive | Défauts dans les gènes codant le récepteur de l'IFN-gamma, l'IL-12, ou le récepteur de l'IL-12 | Infections mycobactériennes Variation de la gravité clinique en fonction de l'anomalie génétique |
Neutropénie cyclique | Autosomique dominante | ELA2 | Infections bactériennes pyogènes cours des épisodes récurrents de neutropénie (p. ex., tous les 14 à 35 jours) |
CD = clusters of differentiation; CHS = syndrome de Chédiak-Higashi; CYBB = cytochrome b-245, polypeptide bêta; ELA = élastase; PIB = diphosphate de glucose; gp = glycoprotéine; IFN = interféron; IL = interleukine; ITGB2 = Intégrine bêta-2; LYST = lysosomal transporter. | |||